Trisomie 13

Beschreibung

Trisomie 13, auch Patau-Syndrom genannt, ist eine chromosomale Erkrankung, die mit schwerer geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien in vielen Körperteilen einhergeht. Indiv> Trisomie 13 hat häufig Herzfehler, Gehirn- oder Rückenmarksanomalien, sehr kleine oder schlecht entwickelte Augen (Mikrophthalmie), zusätzliche Finger oder Zehen, eine Öffnung in der Lippe (

Trisomie 13 tritt bei etwa 1 von 16.000 Neugeborenen auf. Obwohl Frauen jeden Alters ein Kind mit Trisomie 13 bekommen können, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Frau.

Was ist Trisomie 13?

In diesem Artikel

Es kann sehr schwierig sein zu hören, dass Ihr ungeborenes Baby Trisomie 13 hat, auch bekannt als Patau-Syndrom. Sie haben wahrscheinlich viele Fragen, was es verursacht hat und ob es behandelt werden kann oder nicht.

Aber es ist besser, wenn Sie so früh wie möglich über diese Chromosomenstörung Bescheid wissen. Auf diese Weise können Sie alle Ihre Optionen mit Ihrem Arzt besprechen und herausfinden, was für Sie und Ihr Baby am besten ist.

Was ist Trisomie 13?

Trisomie 13 ist eine genetische Störung, die Ihr Baby bekommt, wenn es ein zusätzliches 13. Chromosom hat. Mit anderen Worten, sie hat drei Kopien ihres Chromosoms 13, wenn sie nur zwei haben sollte. Dies passiert, wenn sich Zellen während der Reproduktion abnormal teilen und zusätzliches genetisches Material auf Chromosom 13 erzeugen.

Das zusätzliche Chromosom kann entweder aus der Eizelle oder aus dem Sperma stammen. Ärzte gehen jedoch davon aus, dass die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau ein Kind mit einer Chromosomenanomalie bekommt, nach dem 35. Lebensjahr steigt.

Das zusätzliche 13. Chromosom verursacht schwere geistige und körperliche Probleme. Leider leben die meisten damit geborenen Babys nicht länger als ihren ersten Monat oder ihr erstes Jahr. Aber einige können jahrelang überleben.

Das liegt daran, dass es zwei verschiedene Arten von Trisomie 13 gibt. Babys können drei Kopien des Chromosoms Nr. 13 in allen ihren Zellen oder nur in einigen von ihnen haben. Die Symptome hängen davon ab, wie viele Zellen über das zusätzliche Chromosom verfügen.

Wie wird es diagnostiziert?

Ihr Arzt kann während der routinemäßigen fetalen Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester physische Anzeichen einer Trisomie 13 erkennen. Oder es könnte sich in Tests wie zellfreiem DNA-Screening (NIPT) oder PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A) zeigen.

Dies sind alles Früherkennungsuntersuchungen, dh sie können Ihrem Arzt nicht mitteilen, ob Ihr Baby definitiv an Trisomie 13 leidet. Sie weisen Ihren Arzt lediglich darauf hin, dass die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 13 bei Ihrem Baby höher ist und dass Sie weitere Untersuchungen benötigen, um dies zu bestätigen.

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Chorionzottenprobe (CVS) oder eine Amniozentese empfehlen, um 100% sicher zu sein.

Geburtsfehler

Mit Trisomie 13 geborene Babys haben oft ein geringes Geburtsgewicht, auch wenn sie nicht vor dem Geburtstermin geboren werden. Sie haben normalerweise Probleme mit der Gehirnstruktur, die sich auch auf ihre Gesichtsentwicklung auswirken können. Ein Baby mit Trisomie 13 kann eng aneinander liegende Augen und eine unterentwickelte Nase oder Nase haben.

Andere Geburtsfehler der Trisomie 13 sind:

Geballte Hände
Lippen- oder Gaumenspalte
Extra Finger oder Zehen (Polydaktylie)
Hernien
Nieren-, Handgelenks- oder Kopfhautprobleme
Tief angesetzte Ohren
Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
Hoden ohne Senkung

Mit Trisomie 13 geborene Babys können viele Gesundheitsprobleme haben, und mehr als 80% überleben nicht länger als ein paar Wochen. Diejenigen, die dies tun, können ernsthafte Komplikationen haben, einschließlich:

Atembeschwerden
Angeborene Herzfehler
Schwerhörigkeit
Bluthochdruck (Hypertonie)
Geistige Behinderungen
Neurologische Probleme
Lungenentzündung
Anfälle
Langsames Wachstum
Probleme beim Füttern oder Verdauen von Nahrungsmitteln

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Was sind die Behandlungen?

Es gibt keine Heilung für Trisomie 13 und die Behandlung konzentriert sich auf die Symptome Ihres Babys. Dazu können Operationen und Therapien gehören. Abhängig von der Schwere der Beschwerden Ihres Babys entscheiden sich einige Ärzte möglicherweise dafür, zu warten und Maßnahmen zu erwägen, die auf den Überlebenschancen Ihres Babys beruhen.

Trisomie 13 ist nicht immer tödlich. Ärzte können jedoch nicht vorhersagen, wie lange ein Baby leben könnte, wenn es keine unmittelbaren lebensbedrohlichen Probleme hat. Mit Trisomie 13 geborene Babys werden jedoch selten jugendlich.

Zentrum für Genetikausbildung: „Trisomie 13: Patau-Syndrom“

Dugo, N. Journal of Prenatal Medicine, Januar-März 2014.

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten: „Trisomie 13.“

Die Mayo-Klinik: "Bluthochdruck (Hypertonie)."

Nationales Institut für Arthritis und Erkrankungen des Bewegungsapparates und der Haut: „Skoliose“

Nationale Organisation für seltene Erkrankungen: Trisomie-13-Syndrom

Trisomy.org: "Trisomie 13 Fakten" und "Pflege des Säuglings und Kindes mit Trisomie 18 oder Trisomie 1."

US National Library of Medicine: "Was ist ein Chromosom?", "Was ist DNA?" Und "Trisomie 13"

Medizinisches Zentrum der Universität Rochester: „Trisomie 18 und 13“

Trisomie 13

Trisomie 13, auch Patau-Syndrom genannt, ist eine schwerwiegende, aber seltene Chromosomenstörung, die durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 in einigen oder allen Körperzellen verursacht wird. Das Patau-Syndrom (Trisomie 13) ist mit einer schweren geistigen Behinderung und körperlichen Anomalien in vielen Körperteilen verbunden. Personen mit Trisomie 13 haben häufig Herzfehler, Gehirn - oder Rückenmarksanomalien, sehr kleine oder schlecht entwickelte Augen (Mikrophthalmie), zusätzliche Finger oder Zehen, eine Öffnung in der Lippe (eine Lippenspalte) mit oder ohne Öffnung im Dach des Mund (eine Gaumenspalte) und schwacher Muskeltonus (Hypotonie). Aufgrund mehrerer lebensbedrohlicher medizinischer Probleme sterben viele Säuglinge mit Trisomie 13 in den ersten Tagen oder Wochen ihres Lebens. Nur fünf bis zehn Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung leben nach ihrem ersten Lebensjahr.

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Jede Zelle enthält normalerweise 23 Chromosomenpaare, die die Gene enthalten, die Sie von Ihren Eltern geerbt haben.

Aber ein Baby mit Trisomie 13 (Patau-Syndrom) hat 3 Kopien von Chromosom 13 anstelle von 2. Dies stört die normale Entwicklung erheblich und führt in vielen Fällen zu Fehlgeburten, Totgeburten oder dem Tod des Babys kurz nach der Geburt.

Trisomie 13 tritt auf, wenn zusätzliche DNA aus Chromosom 13 in einigen oder allen Körperzellen vorhanden ist.

Trisomie 13: Das Vorhandensein eines zusätzlichen (dritten) Chromosoms 13 in allen Zellen.
Mosaik-Trisomie: Das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 in einigen Zellen.
Partielle Trisomie: Das Vorhandensein eines Teils eines zusätzlichen Chromosoms 13 in den Zellen.

Das zusätzliche Material stört die normale Entwicklung.

Die meisten Fälle von Trisomie 13 (Patau-Syndrom) werden nicht vererbt und resultieren aus zufälligen Ereignissen während der Bildung von Eiern und Sperma bei gesunden Eltern. Ein als Nicht-Disjunktion bezeichneter Fehler bei der Zellteilung führt zu einer reproduktiven Zelle mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen. Beispielsweise kann eine Ei- oder Samenzelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 erhalten. Wenn eine dieser atypischen Fortpflanzungszellen zum Erbgut eines Kindes beiträgt, hat das Kind in jeder Körperzelle ein zusätzliches Chromosom 13.

Die Translokationstrisomie 13 (Patau-Syndrom) kann vererbt werden. Eine nicht betroffene Person kann eine Umlagerung von genetischem Material zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom vornehmen. Diese Umlagerungen werden als ausgeglichene Translokationen bezeichnet, da es kein zusätzliches Material von Chromosom 13 gibt. Eine Person mit einer ausgeglichenen Translokation von Chromosom 13 hat eine erhöhte Chance, zusätzliches Material von Chromosom 13 an ihre Kinder weiterzugeben.

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Babys mit Trisomie 13 (Patau-Syndrom) wachsen langsam im Mutterleib und haben ein niedriges Geburtsgewicht, zusammen mit einer Reihe anderer schwerwiegender medizinischer Probleme.

Trisomie 13 (Patau-Syndrom) betrifft etwa 1 von 5.000 bis 16.000 Geburten 1). Obwohl Frauen jeden Alters ein Kind mit Trisomie 13 bekommen können, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Frau.

Die Forscher schlugen auch einen möglichen Zusammenhang zwischen Präeklampsie und Trisomie 13 vor. Präeklampsie ist ein anormaler Schwangerschaftszustand, der durch das rasche Einsetzen von Bluthochdruck (Hypertonie), anormalen Proteinmengen im Urin (Proteinurie) und / oder durch eine übermäßige Retention von gekennzeichnet ist Flüssigkeiten (Ödeme). Forschern zufolge scheint die Zahl der Präeklampsiefälle bei Frauen, die einen Fötus mit Trisomie-13-Syndrom tragen, signifikant höher zu sein, als dies in der Allgemeinbevölkerung sonst zu erwarten wäre. Darüber hinaus scheint die Inzidenz signifikant höher zu sein als im Vergleich zu Schwangerschaften, die durch bestimmte andere Chromosomenanomalien (z. B. Trisomie 18 [Edwards-Syndrom], Trisomie 21 [Down-Syndrom]) kompliziert sind. Solche Forscher schlagen die Möglichkeit vor, dass ein Gen oder Gene auf dem fetalen Chromosom 13 die Entwicklung einer Präeklampsie beeinflussen könnten.

Bei Personen mit Trisomie-13-Syndrom können Umfang und Schweregrad der damit verbundenen Symptome und Befunde von der spezifischen Position des duplizierten (trisomischen) Teils von Chromosom 13 sowie vom Prozentsatz der Zellen abhängen, die die Anomalie enthalten. Bei vielen betroffenen Säuglingen und Kindern können solche Anomalien jedoch Entwicklungsverzögerungen, starke geistige Behinderung, ungewöhnlich kleine Augen (Mikrophthalmie), eine abnormale Furche in der Oberlippe (Lippenspalte) und einen unvollständigen Verschluss des Gaumenspaltendaches (Gaumenspalte) umfassen ), Hodenschwund (Kryptorchismus) bei betroffenen Männern und zusätzliche (überzählige) Finger und Zehen (Polydaktylie). Es können auch zusätzliche Fehlbildungen des Kopf- und Gesichtsbereichs (kraniofazial) vorhanden sein, wie z. B. ein relativ kleiner Kopf (Mikrozephalie) mit abfallender Stirn; eine breite, flache Nase; weit gesetzte Augen (Augenhypertelorismus); vertikale Hautfalten, die die Augen bedecken; innere Ecken (Epikanthenfalten); Kopfhautdefekte; und missgebildete, tief angesetzte Ohren. Betroffene Säuglinge können auch eine unvollständige Entwicklung bestimmter Regionen des Gehirns aufweisen (z. B. des Vorderhirns). Nierenfehlbildungen; und strukturelle Herzfehler bei der Geburt (angeboren). Beispielsweise können charakteristische Herzfehler eine abnormale Öffnung in der Trennwand umfassen, die die oberen oder unteren Kammern des Herzens teilt (atriale oder ventrikuläre Septumdefekte), oder das Fortbestehen der fetalen Öffnung zwischen den beiden Hauptarterien (Aorta, Lungenarterie), die aus der Herz (patent ductus arteriosus). Viele Säuglinge mit Trisomie-13-Syndrom wachsen nicht und nehmen nicht mit der erwarteten Geschwindigkeit zu (Gedeihstörung) und leiden unter schweren Ernährungsproblemen, vermindertem Muskeltonus (Hypotonie) und Episoden, in denen das spontane Berathing (Apnoe) vorübergehend aufhört. Lebensbedrohliche Komplikationen können sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit entwickeln.

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Abbildung 1. Trisomie 13 (Patau-Syndrom)

Fußnoten: a, b) Gehirnquerscan im zweiten Trimester mit Darstellung eines Monoventrikels mit fusioniertem Thalami, typisch für Alobar-Holoprosencephalie und das pathologische Präparat; c) Gesichtsaussehen bei Trisomie 13 mit medianer Lippenspalte; d) Typisch für die Hände bei Trisomie 13 ist die postaxiale Polydaktylie

Abbildung 2. Polydaktylie nach Trisomie 13 (Patau-Syndrom)

Trisomie 13 Lebenserwartung

Aufgrund mehrerer lebensbedrohlicher medizinischer Probleme sterben viele Säuglinge mit Trisomie 13 (Patau-Syndrom) in den ersten Tagen oder Wochen ihres Lebens. Mehr als 9 von 10 Kindern (über 90%), die mit dem Patau-Syndrom geboren wurden, sterben im ersten Jahr. Nur 5 bis 10% der Säuglinge mit weniger schweren Formen des Patau-Syndroms wie der Teil- oder Mosaik-Trisomie 13 leben länger als ein Jahr.

Trisomie 13 Symptome

Babys mit Patau-Syndrom können eine Vielzahl von gesundheitlichen Problemen haben. Ihr Wachstum im Mutterleib ist häufig eingeschränkt, was zu einem geringen Geburtsgewicht führt, und 80% werden mit schweren Herzfehlern geboren.

Das Gehirn teilt sich oft nicht in zwei Hälften. Dies ist als Holoprosenzephalie bekannt.

Patau-Syndrom Symptome sind:

Fehlen eines oder beider Augen (Anophthalmie)
Ein ungewöhnlich kleines Auge oder Augen (Mikrophthalmie)
Lippen- oder Gaumenspalte
Geballte Hände (mit den äußeren Fingern über den inneren Fingern)
Eng anliegende Augen - Augen können tatsächlich zu einem verschmelzen
Verminderter Muskeltonus
Extra Finger oder Zehen (Polydaktylie)
Hernien: Nabelbruch, Leistenbruch
Loch, Spalt oder Spalte in der Iris (Kolobom)
Tief angesetzte Ohren
Ohrmissbildungen und Taubheit
Geistige Behinderung, schwer
Probleme mit der Entwicklung der Nasenwege
Erhöhte, rote Muttermale (Kapillarhämangiome)
Kopfhautdefekte (fehlende Haut)
Anfälle
Einzelne Handfalte
Anomalien des Skeletts (Gliedmaßen)
Haut fehlt auf der Kopfhaut (Cutis Aplasia)
Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
Kleiner Unterkiefer (Mikrognathie)
Hodenhochstand (Kryptorchismus)

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Patau-Syndrom kann auch andere Probleme verursachen, wie zum Beispiel:

ein Bauchwanddefekt, bei dem sich der Bauch nicht vollständig im Mutterleib entwickelt, was dazu führt, dass sich der Darm außerhalb des Körpers befindet und nur von einer Membran bedeckt ist - dies wird als Exomphalos oder Omphalocoele bezeichnet
abnorme Zysten in den Nieren
ein ungewöhnlich kleiner Penis bei Jungen
eine vergrößerte Klitoris bei Mädchen

Es kann auch zu Anomalien der Hände und Füße kommen, z. B. zu zusätzlichen Fingern oder Zehen (Polydaktylie) und zu einem abgerundeten Boden der Füße, den sogenannten Kippfüßen.

Die beschriebenen Merkmale des Patau-Syndroms sind zahlreich und umfassen:

angeborene Herzkrankheit: 50-80%
- hypoplastisches Linksherzsyndrom
- Ventrikulärer Septumdefekt (VSD)
Zentralnervensystem / Kopf-Hals-Anomalien: 70%
- Holoprosenzephalie: bekannteste assoziierte ZNS-Anomalie:
  40-50% 3)
- Mikrozephalie
- fetaler Hydrozephalus
- vergrößerte Zisterne Magna
- Entstehung des Corpus callosum
- persistierende Stapedialarterie 4)
- Netzhautdysplasie 5)
Wirbelsäulenanomalien
- Spina Bif> 6)
- Mikrophthalmie: selten Anophthalmie 7)
- Mikrognathie 8)
- reduzierter Abstand zwischen den Augen (Hypotelorismus)
- erhöhter Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus)
- Zyklopie
- Rüssel
Skelettanomalien
- Polydaktylie: 70% (eher postaxial)
- Rockerbottom Füße
- geballte Hände +/- überlappende Ziffern
Anomalien der Bauchdecke
- Blasenexstrophie
- Omphalocoele
Urogenitalanomalien
- Kryptorchismus
- zystische Nierendysplasie

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Assoziierte Symptome und Befunde können von Fall zu Fall in Bezug auf Reichweite und Schweregrad variieren. Das Trisomie-13-Syndrom ist jedoch häufig durch kraniofaziale, neurologische, Herz- (Herz-) und / oder andere Defekte gekennzeichnet.

Betroffene Säuglinge sind normalerweise ungewöhnlich klein und haben Ernährungsprobleme. Verschiedene kraniofaziale Missbildungen sind häufig vorhanden, wie ein ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie) und eine schräge Stirn; ungewöhnliche Weite der weichen Stellen (Fontanellen) an der Vorder- und Rückseite des Schädels; unvollständiger Verschluss des Gaumendaches; ein kleiner Kiefer; Geschwürbildung der Kopfhaut oben am Kopf; und / oder tief angesetzte, missgebildete Ohren. Andere Merkmale können einen kurzen Hals umfassen; lose Hautfalten über dem Nacken; und / oder das Vorhandensein einer gutartigen Verletzung oder eines Muttermales, das aus abnormalen Blutgefäßclustern (Kapillarhämangiomen) besteht, am häufigsten in der Mitte der Stirn.

Zu den Augenanomalien können auch ungewöhnlich kleine Augen (Mikrophthalmie) gehören. partielles Fehlen von Augengewebe in der Iris (Iris-Kolobom); abnorme Entwicklung der Netzhaut (Netzhautdysplasie); vertikale Hautfalten über den inneren Augenwinkeln (Epikanthenfalten); und / oder andere Augendefekte. Darüber hinaus können die Augenbrauen spärlich oder nicht vorhanden sein.

Das Trisomie-13-Syndrom ist auch häufig durch unterschiedlich starke Holoprosenzephalie gekennzeichnet, eine Erkrankung, bei der sich das Vorderhirn während der Embryonalentwicklung nicht richtig teilt. Bei Patienten mit Trisomie-13-Syndrom kann die Holoprosenzephalie zu verschiedenen assoziierten Mittelliniendefekten im Gesicht führen, einschließlich eng anliegender Augen (Hypotelorismus). eine abnorme Rille in der Mitte und Seite der Oberlippe (mittlere und seitliche Lippenspalte); Anomalien der Nase; und / oder andere Merkmale. Assoziierte Zyklopie ist selten aufgetreten, gekennzeichnet durch die Verschmelzung der Augenhöhlen (Bahnen) zu einer einzelnen Höhle, die ein Auge enthält.

Betroffene Säuglinge können auch zusätzliche Anomalien des Zentralnervensystems (dh Gehirn und Rückenmark) aufweisen. Eine Holoprosenzephalie kann mit Episoden einhergehen, die durch ein vorübergehendes Absetzen der Spontanatmung (Apnoe) oder eine plötzliche unkontrollierte elektrische Aktivität im Gehirn (Anfälle) gekennzeichnet sind. Viele Säuglinge gelten als taub, und in der Regel ist eine schwere geistige Behinderung vorhanden. Darüber hinaus können in einigen Fällen zusätzliche Merkmale einen abnormalen Tonus der willkürlichen (Skelett-) Muskeln umfassen; Fehlen des Bandes von Nervenfasern, das die beiden Gehirnhälften verbindet (Entstehung des Corpus callosum); Unterentwicklung des Kleinhirns (Kleinhirnhypoplasie); Hydrocephalus; und / oder Myelomeningozele. Hydrocephalus ist eine Erkrankung, bei der ein behinderter Fluss oder eine beeinträchtigte Absorption von Liquor cerebrospinalis zu einer abnormalen Anreicherung von Liquor im Schädel führt, normalerweise unter erhöhtem Druck. CSF ist die Schutzflüssigkeit, die durch die Hohlräume (Ventrikel) des Gehirns, den Kanal mit dem Rückenmark (Rückenmarkskanal) und den Raum zwischen den Schichten der das Gehirn und das Rückenmark umgebenden Schutzmembranen (Hirnhäute) (dh Subarachnoidea) zirkuliert Platz). Die Myelomeningozele ist gekennzeichnet durch das Hervortreten eines membranösen Beutels, der einen Teil des Rückenmarks, seine Meningen und Liquor enthält, durch einen Defekt in der Wirbelsäule.

Etwa 80 Prozent der Säuglinge mit Trisomie-13-Syndrom leiden auch an angeborenen Herzfehlern wie Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekten oder einem Ductus arteriosus (PDA). Bei Säuglingen mit PDA kann der Kanal, der während der Entwicklung des Fetus zwischen der Lungenarterie und der Aorta vorhanden ist, nach der Geburt nicht geschlossen werden. (Die Lungenarterie transportiert sauerstoffarmes Blut vom rechten Ventrikel zur Lunge, wo der Austausch von Sauerstoff und Kohlendioxid stattfindet. Die Aorta, die Hauptarterie des Körpers, entspringt aus dem linken Ventrikel und versorgt die meisten mit sauerstoffreichem Blut Arterien.) In einigen Fällen können andere Defekte vorliegen, die die Lungenarterie und Aorta, bestimmte Herzklappen und / oder Herzkammern betreffen. Zusätzlich kann sich das Herz auf der rechten Seite der Brust befinden, anstatt an der normalen Stelle auf der linken Seite der Brust (Dextrokardie).

Nieren- (Nieren-) defekte können ebenfalls auftreten. Dazu können mehrere Zysten in den Nieren gehören; abnorme Vereinigung der beiden Nieren an der Basis (Hufeisenniere); und / oder Schwellung der Nieren mit Urin aufgrund von Verstopfung oder Verengung der Harnleiter (Hydronephrose), die Urin in die Blase befördern. Abnormalitäten der Genitalien sind auch mit dem Trisomie-13-Syndrom assoziiert, einschließlich Hodenschwund (Kryptorchismus) und einem abnormal gebildeten Hodensack bei betroffenen Männern und unterentwickelten Eierstöcken sowie einem missgebildeten Uterus (zweikorniger Uterus) bei betroffenen Frauen.

Säuglinge mit Trisomie-13-Syndrom haben auch häufig bestimmte Anomalien der Hände und Füße. Diese können mehr als die normale Anzahl von Fingern und / oder Zehen umfassen (Polydaktylie); abnorme Beugung (Flexion) und mögliche Überlappung der Finger; und ungewöhnlich abgerundete (hyperkonvexe) Nägel. Die Fersen der Füße können ungewöhnlich hervorstehen. Darüber hinaus kann das Trisomie-13-Syndrom mit abnormalen Hautkammmustern (Dermatoglyphen) einhergehen, einschließlich einer einzelnen tiefen Falte über den Handflächen (Affenfalte).

In einigen Fällen können auch andere Anomalien vorliegen. Solche Merkmale können dünne Rippen, ein unterentwickeltes Becken, bestimmte Muskelanomalien, Hernien, abnormale Entwicklung der Bauchspeicheldrüse und / oder andere Anomalien sein.

Trisomie 13 Ursachen

Patau-Syndrom passiert zufällig und wird nicht durch irgendetwas verursacht, was die Eltern getan haben.

Die meisten Fälle des Syndroms treten nicht in Familien auf (sie werden nicht vererbt). Sie treten zufällig während der Empfängnis auf, wenn sich Sperma und Eizelle verbinden und sich der Fötus zu entwickeln beginnt.

Ein Fehler tritt auf, wenn sich die Zellen teilen, was zu einer zusätzlichen Kopie - oder einem Teil einer Kopie - von Chromosom 13 führt, was die Entwicklung des Babys im Mutterleib erheblich beeinträchtigt.

In vielen Fällen stirbt das Baby vor Vollendung der Schwangerschaft (Fehlgeburt) oder ist bei der Geburt tot (Totgeburt).

In den meisten Fällen des Patau-Syndroms (75 bis 90%) hat ein Baby eine zusätzliche Kopie des Chromosoms Nr. 13 in den Körperzellen. Dies wird manchmal als Trisomie 13 oder einfache Trisomie 13 bezeichnet. Das zusätzliche genetische Material stört den normalen Entwicklungsverlauf und führt zu den charakteristischen Merkmalen der Trisomie 13 (Patau-Syndrom).

In 5 bis 10% der Fälle des Patau-Syndroms wird genetisches Material während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eizellen und Spermien) oder sehr früh in der Entwicklung des Fötus zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom umgelagert (transloziert). Dies wird als chromosomale Translokation bezeichnet. Betroffene Personen haben zwei normale Kopien von Chromosom 13 sowie eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13, die an ein anderes Chromosom gebunden ist. In seltenen Fällen ist nur ein Teil des Chromosoms 13 in drei Kopien vorhanden. Die körperlichen Anzeichen und Symptome in diesen Fällen können sich von denen bei vollständiger Trisomie 13 unterscheiden.

In weiteren 5% der Fälle mit Trisomie 13 liegt nur in einigen Körperzellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 vor. Bei diesen Menschen wird die Erkrankung als Mosaik-Trisomie 13 bezeichnet. Der Schweregrad der Mosaik-Trisomie 13 hängt von der Art und Anzahl der Zellen ab, die über das zusätzliche Chromosom verfügen. Gelegentlich ist nur ein Teil eines Chromosoms 13 extra (partielle Trisomie 13). Die physischen Merkmale von Mosaik-Trisomie 13 und Teil-Trisomie 13 sind häufig milder als diejenigen von Voll-Trisomie 13, was dazu führt, dass mehr Babys länger leben.

Bei den meisten Personen mit Trisomie-13-Syndrom wird die Verdoppelung von Chromosom 13 durch spontane (de novo) Fehler bei der Teilung von Fortpflanzungszellen bei einem der Elternteile verursacht (z. B. Nicht-Funktionsstörung während Meiose). Es gibt Hinweise darauf, dass das Risiko solcher Fehler mit zunehmendem Alter der Eltern zunehmen kann. In Fällen, in denen nur ein Prozentsatz der Zellen die Trisomie 13-Abnormalität (Mosaik) enthält, können Fehler auch während der Zellteilung nach der Befruchtung (Mitose) auftreten.

Bei etwa 20 Prozent der Betroffenen resultiert die Trisomie 13 aus einer Translokation, an der Chromosom 13 und ein anderes Chromosom beteiligt sind. Translokationen treten auf, wenn Regionen bestimmter Chromosomen abbrechen und neu angeordnet werden, was zu einer Verschiebung des genetischen Materials und einem veränderten Chromosomensatz führt. Bei den meisten Patienten mit Trisomie-13-Syndrom treten solche Translokationen aus unbekannten Gründen spontan auf (de novo). seltener werden sie von einem Elternteil übertragen, der Träger einer „ausgewogenen“ Umsiedlung ist. (Wenn eine Chromosomenumlagerung ausgeglichen ist - dh aus einem veränderten, aber ausgeglichenen Chromosomensatz besteht -, ist sie für den Träger normalerweise harmlos. Bei ausgeglichenen Translokationen besteht jedoch manchmal ein höheres Risiko für eine abnormale Chromosomenentwicklung bei den Nachkommen des Trägers. Chromosomentests kann bestimmen, ob ein Elternteil eine ausgeglichene Translokation hat.)

Die Forscher vermuten, dass bestimmte Symptome und Befunde im Zusammenhang mit dem Trisomie-13-Syndrom auf eine Überexpression von entwicklungswichtigen Genen auf Chromosom 13 zurückzuführen sind. Beispielsweise wurde das Gen, das die Produktion eines als Esterase D (ESD) bekannten Enzyms reguliert, am langen Arm lokalisiert ( q) von Chromosom 13 (13q14.11). Bei einigen betroffenen Säuglingen wurden erhöhte Esterase-D-Spiegel im Nierengewebe festgestellt. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um mehr über die spezifischen Ursachen des Trisomie-13-Syndroms und die mögliche Rolle von Esterase D zu erfahren.

Trisomie 13 Diagnose

In einigen Fällen kann eine Diagnose des Trisomie-13-Syndroms vor der Geburt (vor der Geburt) durch spezielle Tests wie fetale Sonographie, Amniozentese und / oder Chorionzotten-Probenahme (CVS) vorgeschlagen werden. Während der Sonographie des Fötus erzeugen reflektierte Schallwellen ein Bild des sich entwickelnden Fötus, das möglicherweise Befunde enthüllt, die auf eine Chromosomenstörung oder andere Anomalien hindeuten können. Beispielsweise können Ultraschallbefunde, die auf Trisomie 13 hindeuten, Holoprosenzephalie, Polydaktylie und Wachstumsverzögerung umfassen.

Während der Amniozentese wird eine Flüssigkeitsprobe, die den sich entwickelnden Fötus umgibt, entnommen und analysiert, während bei der CVS Gewebeproben aus einem Teil der Plazenta entnommen werden. Chromosomenuntersuchungen an solchen Proben können das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 aufdecken.

Die Diagnose des Trisomie-13-Syndroms kann nach der Geburt (postnatal) durch gründliche klinische Bewertung, Erkennung charakteristischer physikalischer Befunde und Chromosomenanalyse gestellt oder bestätigt werden. Tests können auch eine ungewöhnliche Persistenz des embryonalen und / oder fetalen Hämoglobins im Blut von Neugeborenen und Säuglingen mit Trisomie-13-Syndrom nachweisen. (Hämoglobin ist die sauerstofftragende Komponente der roten Blutkörperchen.)

Bei Säuglingen, bei denen das Syndrom diagnostiziert wurde, können eine sorgfältige Überwachung und verschiedene spezielle Tests durchgeführt werden, um eine frühzeitige Erkennung und ein angemessenes Management von Zuständen sicherzustellen, die möglicherweise mit dem Trisomie-13-Syndrom verbunden sind.

Screening auf Patau-Syndrom

Sie erhalten einen Screening-Test für das Patau-Syndrom sowie für das Down-Syndrom (Trisomie 21) und das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche. Der Test beurteilt Ihre Chancen auf ein Baby mit diesen Syndromen.

Der nach 10 bis 14 Schwangerschaftswochen angebotene Screening-Test wird als kombinierter Test bezeichnet, da er eine Blutuntersuchung und eine Ultraschalluntersuchung umfasst.

Wenn die Vorsorgeuntersuchungen ergeben, dass Sie ein höheres Risiko für ein Baby mit Patau-Syndrom haben, wird Ihnen ein diagnostischer Test angeboten, um festzustellen, ob Ihr Baby an dem Syndrom leidet.

Dieser Test überprüft die Chromosomen Ihres Babys in einer Probe von Zellen, die ihm oder ihr entnommen wurden.

Zwei Techniken können verwendet werden, um die Zellprobe zu erhalten - Amniozentese oder Chorionzotten-Probenahme (CVS).

Hierbei handelt es sich um invasive Tests, mit denen eine Gewebe- oder Flüssigkeitsprobe auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 untersucht werden kann.

Kürzlich wurde ein neuerer Test entwickelt, bei dem eine Blutprobe der Mutter entnommen wird, um die darin enthaltene DNA des Babys zu testen. Dies wird als nicht-invasives vorgeburtliches Testen bezeichnet und ist nur privat verfügbar.

Wenn Sie nicht in der Lage sind, den kombinierten Screening-Test durchzuführen, wird Ihnen ein Scan angeboten, der nach körperlichen Anomalien sucht, einschließlich derer, die beim Patau-Syndrom auftreten.

Dies wird manchmal als Schwangerschafts-Scan bezeichnet und wird durchgeführt, wenn Sie zwischen 18 und 21 Wochen schwanger sind.

Gentests für Eltern

Beide Elternteile müssen ihre Chromosomen analysieren lassen, wenn ihr Baby an einem durch eine chromosomale Translokation verursachten Patau-Syndrom leidet.

Gentests werden durchgeführt, um Eltern bei der Planung künftiger Schwangerschaften zu unterstützen, und nicht als Teil des Entscheidungsprozesses für die aktuelle Schwangerschaft.

Die Testergebnisse ermöglichen eine genauere Einschätzung der Wahrscheinlichkeit, dass das Syndrom zukünftige Schwangerschaften beeinflusst.

Andere Familienmitglieder können ebenfalls betroffen sein und sollten getestet werden.

Patau-Syndrom-Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Patau-Syndrom. Die Behandlung variiert von Kind zu Kind und hängt von den spezifischen Symptomen ab. Aufgrund der schwerwiegenden gesundheitlichen Probleme, die ein Neugeborenes mit dem Syndrom haben wird, konzentrieren sich die Ärzte in der Regel darauf, die Beschwerden zu minimieren und sicherzustellen, dass das Baby in der Lage ist, sich zu ernähren.

Die Behandlung des Trisomie-13-Syndroms richtet sich auf die spezifischen Symptome, die bei jedem Menschen auftreten. Eine solche Behandlung kann die koordinierten Anstrengungen eines multidisziplinären Teams medizinischer Fachkräfte erfordern.

In einigen Fällen kann die empfohlene Behandlung eine chirurgische Korrektur bestimmter mit der Störung verbundener Anomalien umfassen. Die durchgeführten chirurgischen Eingriffe hängen von der Art und dem Schweregrad der anatomischen Anomalien, den damit verbundenen Symptomen und anderen Faktoren ab.

Ein unterstützender Teamansatz für Kinder mit dieser Störung kann von Nutzen sein und Physiotherapie, medizinische und / oder soziale Dienste umfassen. Genetische Beratung wird auch für Familien von Kindern mit Trisomie-13-Syndrom von Nutzen sein. Eine andere Behandlung dieser Störung ist symptomatisch und unterstützend.

Die unten aufgeführten Organisationen sind nützliche weitere Informationsquellen zum Patau-Syndrom und können auch beraten und unterstützen:

healthjade.net