Nackentransparenz-Scan (NT-Scan)

Was ist der Nackentransparenz-Scan?

Der Nackentransparenz-Scan (auch als NT-Scan bezeichnet) verwendet Ultraschall, um das Risiko Ihres sich entwickelnden Babys für ein Down-Syndrom (DS) und einige andere Chromosomenanomalien sowie schwerwiegende angeborene Herzprobleme zu bewerten.

Der NT-Scan misst den freien (durchscheinenden) Raum im Gewebe im Nacken Ihres Babys. Babys mit Anomalien neigen dazu, während des ersten Trimesters mehr Flüssigkeit im Nacken anzusammeln, was dazu führt, dass dieser Freiraum überdurchschnittlich groß ist. Der NT-Scan ist nicht invasiv.

Der NT-Scan muss durchgeführt werden, wenn Sie zwischen 11 und 14 Wochen schwanger sind, da die Basis des Halses Ihres Babys noch transparent ist. (Der letzte Tag, an dem Sie es bekommen können, ist der Tag, an dem Sie 13 Wochen und 6 Tage schwanger werden.) Es wird normalerweise zusammen mit einer Blutuntersuchung in kombinierten Screening-Optionen für das erste Trimester angeboten.

(Einige Praktiker suchen auch nach dem Vorhandensein des fetalen Nasenknochens im ersten Trimester. Wenn beim sich entwickelnden Baby kein Nasenknochen festgestellt wird, glauben einige Experten, dass dies die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien erhöht.)

Wie bei anderen Screening-Tests erhalten Sie bei einem NT-Scan keine Diagnose. Der Scan kann nur das Risiko Ihres Babys für bestimmte Probleme beurteilen und Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob eine Chorionzottenentnahme (CVS) oder eine Amniozentese durchgeführt werden soll, um festzustellen, ob Ihr Baby tatsächlich betroffen ist. Sie können auch warten und die Ergebnisse mit den Ergebnissen des Screenings im zweiten Trimester kombinieren, um weitere Informationen über das Risiko Ihres Babys zu erhalten, bevor Sie sich für ein Amnio entscheiden.

Der NT-Scan wird allen schwangeren Frauen im ersten Trimester angeboten. Das Screening ist weit verbreitet, wird jedoch nicht von allen Gesundheitsdienstleistern angeboten, da hierfür spezielle Schulungen und Geräte erforderlich sind.

(Frauen mit einem hohen Risiko für das Tragen eines Kindes mit Down-Syndrom oder älter als 35 Jahre wird möglicherweise ein zellfreier DNA-Test angeboten, der bereits nach 10 Wochen durchgeführt werden kann. Es wird angenommen, dass dieser Test zu mehr als 98 Prozent genau ist.) Down-Syndrom erkennen, aber Frauen, die ein positives Ergebnis erzielen, benötigen für eine sichere Diagnose immer noch CVS oder Amniozentese.)

Was sind die Vorteile der Schwangerschaftsvorsorge im ersten Trimester?

Durch das Screening im ersten Trimester können Sie das Risiko Ihres Babys für Chromosomenprobleme relativ früh in der Schwangerschaft ermitteln, ohne sich dem geringen Risiko einer Fehlgeburt durch einen invasiven Test wie CVS auszusetzen.

Wenn das Risiko gering ist, bieten Ihnen die Ergebnisse eine gewisse Sicherheit. Wenn das Risiko hoch ist, sollten Sie CVS in Betracht ziehen, um festzustellen, ob Ihr Baby ein Problem hat, während Sie sich noch im ersten Trimester befinden. (Denken Sie daran, dass CVS normalerweise zwischen 10 Wochen und 13 Wochen und 6 Tagen durchgeführt wird. Um Ihre Optionen offen zu halten, ist es am besten, das Screening des ersten Trimesters eher früher als später abzuschließen. Oder Sie können warten und eine Amniozentese in Ihrem zweiten durchführen Trimester.)

So entscheiden Sie, welche Schwangerschaftstests für Sie geeignet sind

Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen empfiehlt, Frauen jeden Alters Vorsorge- und Diagnosemöglichkeiten im ersten und zweiten Trimester anzubieten. Ihr Arzt sollte die Vor- und Nachteile verschiedener Ansätze mit Ihnen besprechen. Wenn Sie weitere Informationen benötigen, sollten Sie einen genetischen Berater aufsuchen. Letztendlich ist es jedoch eine persönliche Entscheidung, ob und welche Tests durchgeführt werden sollen.

Viele Frauen entscheiden sich für ein Screening und entscheiden sich dann aufgrund der ersten Ergebnisse für einen diagnostischen Test (CVS oder Amnio). Andere Frauen entscheiden sich für diagnostische Tests, ohne vorher zu screenen. (Sie wissen möglicherweise, dass sie ein hohes Risiko für ein Baby mit einem chromosomalen Problem oder einem Problem haben, das durch das Screening nicht erkannt werden kann. Sie möchten möglicherweise nur so viel wie möglich über den Zustand ihres Babys wissen und sind bereit zu leben mit dem geringen Risiko einer Fehlgeburt herauszufinden.) Einige Frauen entscheiden sich, überhaupt kein Screening oder Testen zu haben.

Wie der Nackentransparenz-Scan durchgeführt wird

Der Sonograph überprüft zunächst das Gestationsalter Ihres Babys, indem er es von der Krone bis zum Hinterteil misst, um festzustellen, ob es ungefähr so groß ist, wie es für sein Alter sein sollte. Dann positioniert sie den Sensor, den so genannten Schallkopf, über Ihrem Bauch, sodass die Nackentransparenz Ihres Babys auf dem Monitor angezeigt wird und misst die Dicke auf dem Bildschirm mit einem Messschieber.

Wie Nackentransparenzscanergebnisse berechnet werden

Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby eine Chromosomenstörung aufweist, wird durch die Messung der Nackentransparenz, Ihr Alter, das Schwangerschaftsalter Ihres Babys und die Ergebnisse der Blutuntersuchung bestimmt.

Ihr Alter wird berücksichtigt, da das Risiko mit zunehmendem Alter steigt, obwohl jeder ein Baby mit einer Chromosomenanomalie haben kann. Zum Beispiel liegt Ihre Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, zwischen 1 zu 1.200 im Alter von 25 und 1 zu 100 im Alter von 40 Jahren.

Da die Nackentransparenz eines Babys normalerweise mit jedem Trächtigkeitstag etwas dicker wird, konnten Forscher in den drei Wochen, in denen das Screening durchgeführt werden kann, feststellen, wie groß die durchsichtige Fläche an jedem Tag sein sollte.

Sie haben auch die statistische Beziehung zwischen dieser Messung, dem Alter des Babys, dem Alter der Mutter und der Wahrscheinlichkeit berechnet, dass das Baby mit bestimmten Anomalien geboren wird. Im Allgemeinen ist die Wahrscheinlichkeit eines Chromosomenproblems umso höher, je dicker die Nackentransparenz in einem bestimmten Gestationsalter ist.

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Möglicherweise erhalten Sie die Ergebnisse sofort, oder Sie müssen bis zu 10 Tage warten, wenn der Arzt die Daten an ein Verarbeitungszentrum senden muss.

Was Nackentransparenzscanergebnisse bedeuten

Sie sollten mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater darüber sprechen, wie die Ergebnisse zu interpretieren sind, da die Ergebnisse verwirrend sein können, wenn Sie nicht viel Erfahrung mit statistischen Analysen und der Auswertung der Ergebnisse medizinischer Tests haben. Und selbst wenn Sie ein Assistent mit Statistiken sind, brauchen Sie Hilfe, um Ihre Optionen zu verstehen.

Sie erhalten Ihre Ergebnisse in Form eines Verhältnisses, das die Chancen Ihres Babys auf einen Chromosomendefekt ausdrückt.

Zum Beispiel kann Ihnen mitgeteilt werden, dass das Risiko für ein Down-Syndrom bei Ihrem Baby 1 zu 30 oder 1 zu 4.000 ist. Ein Risiko von 1 zu 30 bedeutet, dass von 30 Frauen mit dem gleichen Ergebnis ein Baby an Down-Syndrom leidet und 29 nicht. Ein Risiko von 1 zu 4.000 bedeutet, dass von 4.000 Frauen mit diesem Ergebnis nur ein Baby davon betroffen ist und 3.999 nicht. Je höher die zweite Zahl, desto geringer das Risiko.

Möglicherweise wird Ihnen auch mitgeteilt, dass Ihre Ergebnisse "normal" oder "abnormal" sind, je nachdem, ob sie unter oder über einem bestimmten Grenzwert liegen. Einige Tests verwenden beispielsweise einen Cutoff von 1 zu 250. Ein Ergebnis von 1 zu 4.000 wird als normal angesehen, da das Risiko eines Problems geringer als 1 zu 250 ist. Ein Verhältnis von 1 zu 30 wird daher als abnormal angesehen Risiko ist höher als 1 in 250.

Denken Sie daran, dass ein normales Screening-Ergebnis (negatives Screening) keine Garantie dafür ist, dass Ihr Baby normale Chromosomen aufweist, aber es deutet darauf hin, dass ein Problem unwahrscheinlich ist. Ebenso bedeutet ein abnormales Screening-Ergebnis (positiv auf dem Bildschirm) nicht, dass Ihr Baby ein Chromosomenproblem hat - nur, dass es mit größerer Wahrscheinlichkeit eines hat. Die meisten bildschirmpositiven Babys haben kein Problem: Nur etwa ein Drittel der Babys mit einer erhöhten Nackentransparenzmessung weist Chromosomendefekte auf.

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Wenn die Nackentransparenzmessung Ihres Babys für sein Gestationsalter über dem 99. Perzentil liegt, besteht für ihn ein erhöhtes Risiko für schwere angeborene Herzerkrankungen. Daher erhalten Sie ein spezielles Ultraschallgerät, das als fötales Echokardiogramm bezeichnet wird. Wenn Ihr Baby einen Herzfehler hat, muss es mit regelmäßigem Ultraschall überwacht und in einem medizinischen Zentrum abgegeben werden, das für diesen Zustand ausgestattet ist.

Genauigkeit des Nackentransparenz-Scans

Screening-Tests sind nicht perfekt. Sie erkennen nicht alle Fälle von Down-Syndrom, sodass Ihr Baby möglicherweise als risikoarm eingestuft wird, wenn es tatsächlich an Down-Syndrom leidet. Dies wird als falsch-negatives Ergebnis bezeichnet und kann dazu führen, dass Sie sich gegen Diagnosetests entscheiden, die ein Problem ergeben hätten.

Umgekehrt kann das Screening ein hohes Risiko für Ihr Baby anzeigen, wenn es in Ordnung ist (falsch positiv). Dies kann dazu führen, dass Sie sich weiteren Tests unterziehen und sich unnötigerweise Sorgen um das Wohlergehen Ihres Babys machen.

Die Zuverlässigkeit eines Tests zeigt sich in seiner Erkennungsrate. Dies zeigt Ihnen, wie gut der Test darin besteht, Babys zu identifizieren, von denen wirklich ein hohes Risiko ausgeht. Insbesondere ist es der Prozentsatz der betroffenen Babys, die bildschirmpositive Ergebnisse zeigen, von allen, die gescreent werden.

Allein der NT-Scan erkennt etwa 70 bis 80 Prozent der Babys mit Down-Syndrom (je nachdem, welche Studie Sie sich ansehen). Die Erkennungsrate für den NT-Scan plus einen Bluttest im ersten Trimester liegt zwischen 79 und 90 Prozent.

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Diese Zahlen bedeuten, dass das kombinierte Screening bei einem Baby mit DS mit einer Wahrscheinlichkeit von 79 bis 90 Prozent die Abnormalität erkennt und Ihnen ein sogenanntes bildschirmpositives Ergebnis liefert, das darauf hinweist, dass weitere Tests empfohlen werden. Dies bedeutet auch, dass die Wahrscheinlichkeit 5 bis 21 Prozent beträgt, dass die Tests den DS verfehlen und Sie ein Bildschirm-negatives Ergebnis erhalten.

Dies bedeutet nicht, dass ein bildschirmpositives Baby eine Wahrscheinlichkeit von 79 bis 90 Prozent hat, ein Down-Syndrom zu haben. Das bedeutet nur, dass 79 bis 90 Prozent der Babys mit DS Screening-Ergebnisse haben, die verdächtig genug sind, um diagnostische Tests zu empfehlen. Und bei 5 bis 21 Prozent der Babys mit DS wird ein normales Risiko festgestellt - das heißt, die Ergebnisse sind irreführend.

Diese Tests haben auch eine 5-prozentige Falsch-Positiv-Rate. Ein falsch positives Ergebnis deutet darauf hin, dass möglicherweise ein Problem vorliegt, obwohl tatsächlich kein Problem vorliegt. Eine 5-prozentige Falsch-Positiv-Rate bedeutet also, dass 5 Prozent der getesteten Babys mit normalen Chromosomen Screen-positiv sind - das heißt, der Test zeigt, dass sie ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom haben, obwohl sie nicht betroffen sind.

Basierend auf einem falsch positiven Ergebnis kann die Mutter invasive diagnostische Tests durchführen, die sie sonst möglicherweise nicht durchführen würde. (Und sie wird sich wahrscheinlich auch mehr Sorgen machen, bis sie sicher ist, dass es dem Baby gut geht.)

Was passiert, wenn ein Nackentransparenz-Scan auf ein Problem hinweist?

Mit Hilfe Ihres Arztes oder eines genetischen Beraters möchten Sie entscheiden, ob die Ergebnisse ein ausreichend hohes Risiko anzeigen, dass Sie ein CVS oder eine Amniozentese wünschen, um eine endgültige Diagnose zu erhalten.

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Bei Ihrer Entscheidung müssen Sie abwägen, wie wichtig es ist, den Zustand Ihres Babys zu kennen, und die geringe Wahrscheinlichkeit abwägen, dass diagnostische Tests zu einer Fehlgeburt führen können. Einzelne Eltern müssen selbst entscheiden, welche Risiken akzeptabel sind.

Wenn Sie sich gegen einen diagnostischen Test entscheiden, können Sie weitere Informationen über die Gesundheit und Entwicklung Ihres Babys erhalten, indem Sie den Quad-Bildschirm (eine Blutuntersuchung im zweiten Trimester) sowie einen detaillierten Ultraschall nach 18 bis 20 Wochen durchführen. Dieser Ultraschall kann "weiche Marker" für Chromosomenstörungen wie kurze Gliedmaßen, einen hellen Punkt im Herzen, einen hellen Darm und bestimmte Probleme in den Nieren erkennen. Es kann auch nach anatomischen Defekten wie Spina bifida suchen.

ACOG. 2007. Practice Bulletin 77: Screening auf fetale Chromosomenanomalien. American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. //www.gu>

Borrell A. et al. 2004. Erstes Trimester-Screening auf Trisomie 21, bei dem Biochemie und Ultraschall in individuell optimalen Gestationsaltern kombiniert werden. Eine interventionelle Studie. Pränataldiagnose 24 (7): 541-5. //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15300745

Fetal Medicine Foundation. Undatiert. 11-13-wöchiger Scan: Nackentransparenz.

Nackentransparenz-Ultraschall

WAS IST EIN NUCHAL TRANSLUCENCY ULTRASOUND?

Ein Nackentransparenz-Ultraschall (allgemein als "Nackenscan" oder "NT-Scan" bezeichnet) ist ein Ultraschall, der zwischen 11, 5 und 13 Wochen und 6 Tagen Schwangerschaft durchgeführt wird. Es ist in der Regel Teil einer Beurteilung, die als kombiniertes Ersttrimester-Screening bezeichnet wird.

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Kombiniertes Screening im ersten Trimester

Das kombinierte Ersttrimester-Screening bewertet das Risiko für Ihr Baby mit bestimmten Chromosomenanomalien (Trisomie 13, 18 und 21). Diese Untersuchung kombiniert den Nackentransparenz-Ultraschall mit spezifischen Blutuntersuchungen. Nackentransparenz-Ultraschall allein kann diese Risikobewertung ebenfalls liefern, ist jedoch nicht so genau wie ein kombiniertes Ersttrimester-Screening.

Das kombinierte Screening im ersten Trimester ist eine nicht-invasive Methode zur Risikobewertung. Das bedeutet, dass keine Nadeln in die Plazenta oder den Fruchtblasenbeutel eingeführt werden müssen, wie dies bei CVS und Amniozentese der Fall ist.

Das kombinierte Screening im ersten Trimester ist nur ein "Screening" -Test.

Dies bedeutet, dass das kombinierte Screening des ersten Trimesters lediglich angibt, ob Ihr Risiko niedrig oder hoch ist.

Sie gibt beispielsweise Auskunft darüber, ob bei Ihrem Baby ein geringes Risiko für Trisomie 13, 18 oder 21 besteht oder ob bei Ihrem Baby ein hohes Risiko für Trisomie 13, 18 oder 21 besteht.

Dieser Test gibt uns einen Hinweis darauf, ob wir uns aufgrund dieser Ergebnisse Sorgen um Ihr Baby machen sollten.

Das kombinierte Screening im ersten Trimester gibt keine 100% ige Antwort.

Dies bedeutet, dass das kombinierte Screening des ersten Trimesters keine endgültige Antwort liefert.

Zum Beispiel sagt uns dieser Test nicht "Nein, das Baby hat definitiv keine Trisomie 13, 18 oder 21" und dieser Test sagt uns nicht "Ja, Ihr Baby hat definitiv Trisomie 13, 18 oder 21".

Um eine endgültige 100% ige Antwort auf Chromosomenanomalien einschließlich des Down-Syndroms zu erhalten, ist ein vorgeburtlicher Diagnosetest erforderlich (Chorionzottenprobenahme oder Amniozentese). Chorionzottenprobenahme und Amniozentese sind invasive Tests, bei denen Nadeln in die Plazenta oder den Fruchtblasenbeutel eingeführt werden. Sie gehen mit einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten einher.

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Weitere Informationen zu pränatalen diagnostischen Tests finden Sie unter:

Was ist die Nackentransluzenz?

Die Nackentransparenz ist die Flüssigkeit, die sich im Hinterkopf und im Nacken Ihres Babys direkt unter der Haut befindet. Die Dicke dieser Flüssigkeit kann präzise gemessen werden und wird als Nackentransparenz- (oder NT-) Messung bezeichnet. Normalerweise ist die Flüssigkeitsmenge gering, was zu einer dünnen NT-Messung führt.

Wir wissen, dass die Flüssigkeitsmenge bei bestimmten Bedingungen ansteigen kann, was zu einer dickeren NT-Messung führt. Zu den mit einer erhöhten NT-Messung verbundenen Zuständen gehören einige Chromosomenanomalien (z. B. Trisomie 13, 18 und 21) und einige strukturelle Probleme (z. B. Herzanomalien). Eine erhöhte NT-Messung bedeutet nicht immer, dass das Baby ein Problem hat, erhöht jedoch das Risiko.

Es gibt etablierte und strenge Kriterien für die genaue Messung der Nackentransparenz. Es ist wichtig, dass die Messung ordnungsgemäß durchgeführt wird, um ein genaues Ergebnis zu gewährleisten. Wenn Ihr Baby nicht mitarbeitet und der NT-Wert nicht genau gemessen werden kann, bitten wir Sie möglicherweise, später am Tag weitere Bilder anzufordern. Gelegentlich müssen Patienten an einem anderen Tag zurückkehren, wenn das Baby in einer nicht hilfreichen Position bleibt.

WIE WIRD EIN NUCHAL TRANSLUCENCY ULTRASOUND DURCHGEFÜHRT?

Ein Nackentransparenz-Ultraschall wird mit einem transabdominalen Ultraschall durchgeführt.

Bei der transabdominalen Ultraschalluntersuchung wird der Unterbauch gescannt . Eine kleine Menge Ultraschallgel wird auf die Haut des Unterbauchs gegeben, wobei die Ultraschallsonde dieses Gel dann abtastet. Das Gel hilft, den Kontakt zwischen der Sonde und Ihrer Haut zu verbessern.

Gelegentlich wird auch ein transvaginaler Ultraschall benötigt. Möglicherweise müssen wir uns Ihr Baby, Ihre Eierstöcke oder Ihren Gebärmutterhals genauer ansehen. Transvaginaler Ultraschall ist in allen Stadien der Schwangerschaft, einschließlich des ersten Trimesters, sicher und schadet weder Ihnen noch Ihrem Baby. Ihr Sonograph wird mit der Durchführung dieser Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft vertraut sein.

Transvaginaler Ultraschall ist ein interner Ultraschall. Dabei wird mit der in der Vagina liegenden Ultraschallsonde gescannt. Die transvaginale Ultraschallsonde ist dünn und hat einen Durchmesser von ca. 2 cm. Die Sonde ist mit einer Einwegschutzhülle abgedeckt. Eine kleine Menge Ultraschallgel wird auf das Ende dieser Sonde gegeben. Die Sonde wird dann vom Sonographen vorsichtig ein kurzes Stück in die Vagina eingeführt. Alle transvaginalen Sonden wurden gemäß den empfohlenen Protokollen gereinigt und sterilisiert.

Das Durchführen des transvaginalen Ultraschalls verursacht normalerweise weniger Beschwerden als ein Pap-Abstrich. Für diesen Ultraschall ist keine Analgesie erforderlich.

Ihre Privatsphäre wird während Ihrer Ultraschalluntersuchung, insbesondere bei der transvaginalen Untersuchung, immer respektiert. Sie werden ein großes Handtuch haben, das Ihren Unterkörper bedeckt, zusätzlich zum Tragen eines Kleides während des transvaginalen Ultraschalls.

Sie haben immer die Wahl, ob eine transvaginale Ultraschalluntersuchung durchgeführt wird. Wenn Sie Bedenken hinsichtlich des transvaginalen Ultraschalls haben, besprechen Sie dies bitte mit Ihrem Sonographen.

BRAUCHE ICH FÜR DIESEN ULTRASCHALL EINE VOLLE BLASE?

Wenn die Blase teilweise gefüllt ist, erhalten wir normalerweise bessere Bilder während der transabdominalen Ultraschalluntersuchung. Um Ihre Untersuchung zu erleichtern, bitten wir Sie, vor der Untersuchung Wasser zu trinken. Bitte entleeren Sie Ihre Blase 1 Stunde vor Ihrem Termin, trinken Sie 2 Gläser Wasser und versuchen Sie, Ihre Blase erst nach Ihrem Termin wieder zu entleeren.

Eine volle Blase befördert den Darm aus dem Becken in den Bauch und hilft bei der Visualisierung der Schwangerschaft, der Gebärmutter und des Gebärmutterhalses.

Ihre Blase sollte nicht so voll sein, dass sie Schmerzen verursacht. Wenn Ihre Blase sehr voll und schmerzhaft ist, sollten Sie eine kleine Menge leeren, damit Sie sich wohler fühlen.

Sie können Ihre Blase nach Abschluss des transabdominalen Ultraschalls und vor Beginn des transvaginalen Ultraschalls entleeren (falls transvaginaler Ultraschall erforderlich ist).

WARUM SOLLTE ICH EINEN ULTRASCHALL FÜR NUCHTTRANSLUZENZ HABEN?

Unabhängig vom Alter sollte allen schwangeren Frauen ein Screening im ersten Trimester angeboten werden, und es sollte geprüft werden, ob dieser Test für sie von Vorteil ist.

Wenn Sie ein Screening im ersten Trimester in Betracht ziehen, kann es für Sie und Ihren Partner hilfreich sein, zu überlegen, was Sie tun würden, wenn Ihr Baby eine Chromosomenanomalie wie das Down-Syndrom hätte.

Nicht alle Frauen entscheiden sich für ein Screening im ersten Trimester.

Frauen jeden Alters haben das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen. Das Risiko für Chromosomenstörungen steigt jedoch mit dem Alter der Mutter. Die Risiken nehmen mit jedem Jahr zu.

Wenn Sie jünger als 35 Jahre sind, wird das Risiko einer Chromosomenstörung in Ihrer Schwangerschaft als „ gering “ eingestuft (allein aufgrund des Alters). Während es stimmt, dass die meisten Babys, die von jüngeren Frauen geboren wurden, normale Chromosomen haben, besteht immer noch die Möglichkeit eines Chromosomenproblems. Niedriges Risiko bedeutet, dass Ihr Risiko niedriger ist, aber das Risiko nicht Null ist.

Wenn Sie über 35 Jahre alt sind, wird von einem „ hohen Risiko “ (allein aufgrund des Alters) für eine Chromosomenanomalie in Ihrer Schwangerschaft gesprochen. Zwar haben die meisten Säuglinge, die zu älteren Frauen geboren wurden, normale Chromosomen, es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für ein Chromosomenproblem. Ein hohes Risiko bedeutet, dass Ihr Risiko höher ist, aber nicht 100%.

WIE GENAU IST DAS ERSTE TRIMESTER-SCREENING?

Das Screening im ersten Trimester bietet eine genauere Möglichkeit, Ihr individuelles Risiko für Chromosomenanomalien in der Schwangerschaft einzuschätzen, als nur anhand Ihres Alters.

Wenn Sie nur das Alter einer Mutter verwenden, werden nur 30% der Babys mit Down-Syndrom erkannt. Dies ist der am wenigsten genaue Screening-Test für das Down-Syndrom.

Die alleinige Verwendung des Nackentransparenz-Ultraschalls erkennt 70-80% der Babys mit Down-Syndrom.

Durch kombiniertes Screening des ersten Trimesters (Ultraschall und spezifische Blutuntersuchungen) können 80-90% der Babys mit Down-Syndrom nachgewiesen werden.

WAS SIND CHROMOSOMEN?

Jede Zelle in unserem Körper enthält Chromosomen. Chromosomen enthalten DNA, die unser Erbgut bestimmt. Jede Zelle enthält 46 Chromosomen, die aus 23 einzelnen Paaren bestehen - ein Paar stammt von der Mutter und ein Paar vom Vater.

Die meisten Babys haben normale Chromosomen, aber wir wissen, dass manchmal Chromosomenprobleme auftreten können. Dies nennt man „Aneuploidie“. Änderungen in Anzahl, Struktur und Anordnung der Chromosomen werden bei der Konzeption festgelegt und können nicht geändert werden. Es können weniger Chromosomen als normal oder mehr Chromosomen als normal vorhanden sein. Es kann Teile von Chromosomen geben, die fehlen (als "Deletionen" bezeichnet) oder die neu angeordnet sind (als "Translokationen" bezeichnet). Chromosomenveränderungen sind in der Regel signifikant und können zu Fehlgeburten oder Geburtsfehlern führen.

Das Screening im ersten Trimester bewertet das Risiko für Ihr Baby mit den folgenden Chromosomenanomalien:

Trisomie 21 (auch als Down-Syndrom bekannt)

Diese Babys haben ein zusätzliches Chromosom 21 in jeder Körperzelle. Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenanomalien, die 1 von 600 Lebendgeburten betrifft. Es ist mit geistiger Verzögerung und körperlichen Problemen wie Herz- und Darmfehlern verbunden.

Trisomie 18 (auch als Edward-Syndrom bekannt)

Diese Babys haben ein zusätzliches Chromosom 18 in jeder Körperzelle. Trisomie 18 ist mit multiplen und schweren Geburtsfehlern verbunden. Babys mit dieser Krankheit sterben normalerweise während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt.

Trisomie 13 (auch bekannt als Patau-Syndrom)

Diese Babys haben ein zusätzliches Chromosom 13 in jeder Körperzelle. Trisomie 13 ist mit multiplen und schweren Geburtsfehlern verbunden. Babys mit dieser Krankheit sterben normalerweise während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt.

WAS SIND DIE ANDEREN VORTEILE DIESES ULTRASCHALLS?

In diesem Stadium der Schwangerschaft hat die Ultraschalluntersuchung noch weitere Vorteile. Diese schließen ein:

Bestätigung des Herzschlags des Babys.

Einschätzung der Datierung der Schwangerschaft. Der Sonograph misst die Länge Ihres Babys von oben nach unten, die sogenannte Kronen-Rumpf-Länge (verkürzt auf „CRL“). Wir messen auch den Kopf des Babys (normalerweise den biparietalen Durchmesser oder „BPD“). Solche Messungen bieten eine Einschätzung der Größe oder Schwangerschaft Ihres Babys.

Einschätzung der Grundstruktur Ihres Babys. Viele Teile Ihres Babys können bereits in dieser frühen Schwangerschaft untersucht werden. Die meisten Eltern sind erstaunt über die Details dieses Scans. Wir untersuchen die Grundstruktur Ihres Babys, einschließlich Kopf, Arme und Beine sowie die Bauchdecke. Während mit diesem Ultraschall einige schwerwiegende Anomalien festgestellt werden können, ist der 18-20-wöchige Morphologie-Ultraschall eine detailliertere und gründlichere Untersuchung der Anatomie Ihres Babys.

Einschätzung der Anzahl der Babys. Mit diesem Ultraschall können Mehrlingsschwangerschaften (z. B. Zwillinge) diagnostiziert werden. Die Art der Zwillinge kann anhand des Aussehens der Plazenta und Fruchtblasen festgestellt werden. Dies ist wichtig für die Behandlung von Zwillingen, und es wird schwieriger, dies mit fortschreitender Schwangerschaft verlässlich zu beurteilen.

Überprüfung der Gebärmutter und des Beckens. Wir werden nach Erkrankungen wie Uterusmyomen und großen Ovarialzysten suchen.

WAS WIRD DER BLUTTEST IM ERSTEN TRIMESTER-SCREENING VERWENDET?

Der im kombinierten Ersttrimester-Screening verwendete Bluttest umfasst derzeit zwei Serumproteine oder -marker:

freies BhCG (beta humanes Choriongonadotropin)
PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A).

Es ist bekannt, dass sich der Spiegel dieser Proteine unter bestimmten Bedingungen, einschließlich Chromosomenanomalien, ändert.

Derzeit können diese Blutuntersuchungen nicht allein zur Risikoberechnung herangezogen werden, sondern müssen mit dem Nackentransparenz-Ultraschall kombiniert werden.

Die beste Zeit für eine Blutuntersuchung ist eine 8-9-wöchige Schwangerschaft, die jedoch jederzeit zwischen 8 Wochen und 13 Wochen und 6 Tagen durchgeführt werden kann.

Es ist ideal (aber nicht unbedingt erforderlich), die Ergebnisse der Blutuntersuchung bei Ihrem Nackentransparenz-Ultraschall zur Verfügung zu haben. Dies bedeutet, dass Sie Ihre endgültigen Ergebnisse am Tag des Ultraschalls erhalten, was die Beratung über Ihre Ergebnisse erleichtert.

Sie sollten mit Ihrem überweisenden Arzt über die Durchführung dieser speziellen Blutuntersuchungen vor dem Ultraschall der Nackentransparenz sprechen. Normalerweise dauert es 1-2 Tage, bis die Ergebnisse der Blutuntersuchung nach der Probenahme vorliegen (die genaue Zeit hängt vom für die Untersuchung verwendeten Labor ab).

Eine Reihe von Faktoren kann die Ergebnisse der Blutuntersuchung beeinflussen. Die beiden wichtigsten Variablen, die die Genauigkeit der Blutuntersuchung beeinflussen, sind:

Die Schwangerschaft Ihrer Schwangerschaft.
Dein Gewicht.

Weniger wichtige Variablen, die diese Blutuntersuchungen möglicherweise beeinflussen, sind der Raucherstatus, die ethnische Gruppe und das Vorliegen von Diabetes.

Wenn Sie Details zu diesen Variablen angeben, werden Ihre Ergebnisse genauer.

WER KANN DIESE PRÜFUNG DURCHFÜHREN?

Es ist wichtig, dass Sie Ihr erstes Trimester-Screening in einer akkreditierten Praxis durchführen lassen. Dies stellt sicher, dass die Praxis regelmäßig von RANZCOG (Royal Australian and New Zealand College für Geburtshelfer und Gynäkologen) auditiert wird. Advanced Women's Imaging ist eine akkreditierte Praxis für das Screening im ersten Trimester.

WIE WIRD MEIN RISIKO BERECHNET?

Alle Risikobewertungen werden mit einem speziellen Computerprogramm berechnet, das auf Daten der Fetal Medicine Foundation basiert. Es ist nicht angebracht, wie dies in einigen Praktiken der Fall ist, eine Nackentransparenzmessung isoliert, ohne Bezugnahme auf andere Variablen und ohne Berechnung eines angepassten Risikos in diesem Spezialprogramm durchzuführen.

In den letzten Jahren wurde empfohlen, die Risiken beim Screening im ersten Trimester in folgende Kategorien einzuteilen:

geringes Risiko (weniger als 1 von 1000 Risiken)

Zwischenrisiko (Risiken zwischen 1 zu 50 und 1 zu 1000)

hohes Risiko (Risiken größer als 1 von 50)

Diese neuen Risikokategorien zielen darauf ab, den Einsatz von nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) zu maximieren und damit den Nachweis von Trisomie 21/18/13 zu verbessern, während gleichzeitig die Anzahl der Frauen reduziert wird, die invasive pränatale Tests mit CVS oder Amniozentese benötigen, und somit die Risiken zu minimieren Fehlgeburten im Zusammenhang mit invasiven Tests.

Es ist wichtig zu erkennen, dass in vielen radiologischen Praxen weiterhin das ältere Klassifizierungssystem verwendet wird, das lediglich ein geringes Risiko (Risiko unter 1: 300) und ein hohes Risiko (Risiko über 1: 300) aufweist.

Die wichtigsten Variablen zur Berechnung des Risikos sind:

Das Alter der Mutter.
Die Nackentransparenzmessung Ihres Babys.
Das Schwangerschaftsalter Ihres Babys.
Die Blutuntersuchungen.
Der fetale Nasenknochen

Ihr Bericht wird ein "Hintergrundrisiko" und ein "angepasstes Risiko" enthalten. Ihre Risiken werden für Trisomie 13, 18 und 21 berechnet.

Das „Hintergrundrisiko“ ist der Ausgangspunkt für die Berechnung des individuellen Risikos für dieses bestimmte Baby. Sie berechnet sich hauptsächlich aus dem Alter der Mutter und dem Gestationsalter des Kindes. Wenn Sie ein früheres Kind mit einer Chromosomenanomalie haben, kann das Hintergrundrisiko bei nachfolgenden Schwangerschaften erhöht sein.

Das Hintergrundrisiko wird als „1 in. Risiko.

Zum Beispiel kann Ihr Hintergrundrisiko für Trisomie 21 "1 in 500" sein. Dies bedeutet, dass Sie eine Chance von 1 zu 500 haben, ein Baby mit Trisomie 21 zu bekommen, und eine Chance von 499 zu 500, ein Baby ohne Trisomie 21 zu bekommen.

Das „angepasste Risiko“ ist das Risiko für dieses bestimmte Baby und wird als „1 in. Risiko. Sie wird mit der Nackentransparenzmessung und den speziellen Blutuntersuchungen berechnet.

Ihr angepasstes Risiko wird als "geringes Risiko" bezeichnet, wenn das Risiko unter 1: 1000 liegt . Beispiel: 1: 1250, 1: 1500, 1: 6000. "geringes Risiko" bedeutet nicht "kein" Risiko. Ein Ergebnis mit geringem Risiko ist eine Bestätigung dafür, dass Ihr Baby gesund ist. Frauen mit niedrigem Risiko haben manchmal noch Babys mit Chromosomenanomalien wie Trisomie 13, 18 und 21.

Ihr angepasstes Risiko wird als "mittleres Risiko" bezeichnet, wenn das Risiko zwischen 1 zu 50 und 1 zu 1000 liegt . Beispiel: 1 zu 125, 1 zu 350, 1 zu 900. Frauen im mittleren Risikobereich entscheiden sich möglicherweise für eine nichtinvasive Methode vorgeburtliche Tests (NIPT) wie Harmony Test. Allerdings wird einigen Frauen im mittleren Risikobereich möglicherweise CVS / Amniozentese angeboten, weil sie andere Bedenken in Bezug auf ihre Tests haben (z. B. Nackentransparenz> 3, 5 mm), oder sie entscheiden sich möglicherweise für CVS / Amniozentese, weil sie eine 100% ige diagnostische Sicherheit für das Baby wünschen Chromosomen.

Ihr angepasstes Risiko wird als "hohes Risiko" bezeichnet, wenn das Risiko größer als 1 zu 50 ist . Beispiel: 1 zu 12, 1 zu 25, 1 zu 40. "hohes Risiko" bedeutet nicht, dass Ihr Baby definitiv ein Chromosomenproblem hat . Dies bedeutet, dass Ihr Risiko erhöht ist und weitere endgültige Tests (wie CVS oder Amniozentese) in Betracht gezogen werden sollten.

Es ist wichtig zu wissen, dass 5% der Frauen (oder 1 von 20 Frauen) nach einem kombinierten Screening im ersten Trimester ein hohes Risiko aufweisen.

Die meisten Babys mit „Hochrisiko“ -Ergebnissen haben tatsächlich kein Chromosomenproblem, und glücklicherweise kommen die meisten Frauen, die diagnostische Tests (CVS oder Amniozentese) durchführen, mit normalen Ergebnissen zurück (die Chromosomen des Babys sind normal). Wir verstehen, dass das Warten auf diese endgültigen Ergebnisse viel Sorge hervorruft, aber für die meisten Frauen wird das Endergebnis beruhigend sein.

Was ist der fetale Nasenknochen?

Advanced Women's Imaging ist für die Verwendung des fetalen Nasenknochens bei der Beurteilung des Aneuploidierisikos während des Screenings im ersten Trimester akkreditiert. Advanced Women's Imaging ist derzeit eine der wenigen Ultraschallpraktiken in Queensland, die diesen Service anbieten.

Die Verwendung des fetalen Nasenknochens kann das Management und die Ergebnisse Ihrer Schwangerschaft erheblich verändern.

Die Verwendung des fetalen Nasenknochens kann für Ihre Schwangerschaft den entscheidenden Unterschied ausmachen. Dies kann den Unterschied bedeuten, ob ein Chromosomenproblem erkannt oder übersehen wurde. Dies kann den Unterschied zwischen einem invasiven pränatalen diagnostischen Test (CVS oder Amniozentese) bedeuten oder nicht.

Die Zulassung für fetale Nasenknochen ist für Benutzer des Computersoftwareprogramms Nuchal Translucency über das Royal Australian and New Zealand College für Geburtshelfer und Gynäkologen (RANZCOG) erhältlich. Es müssen strenge Kriterien eingehalten werden, um eine Akkreditierung für die Verwendung des fetalen Nasenknochens zu erhalten. Eine genaue Beurteilung des Nasenknochens erfordert Erfahrung und Sorgfalt, um sicherzustellen, dass dieser Bereich optimal betrachtet wird.

Durch die Akkreditierung kann das Vorhandensein oder Fehlen des fetalen Nasenknochens nun offiziell in die Risikobewertung der Aneuploidie in Ihrer Schwangerschaft einbezogen werden.

Vor der Einführung dieses Dienstes im Jahr 2010 wurde lediglich das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein des fetalen Nasenknochens festgestellt, konnte jedoch nicht für die eigentliche Risikoberechnung verwendet werden.

Die meisten Praktiken geben an, ob Nasenknochen vorhanden ist oder nicht, können den Nasenknochen jedoch nicht in die Risikobewertung einbeziehen.

Die Verwendung des fetalen Nasenknochens verbessert die Genauigkeit des Screenings auf Trisomie 21. Dadurch wird die Erkennung von Trisomie 21 von 90% auf 93% verbessert, wodurch mehr Fälle von Trisomie 21 erkannt werden.

Die Verwendung des fetalen Nasenknochens verringert die falsch-positive Rate des Screenings auf Trisomie 21. Sie verringert die falsch-positive Rate für Trisomie 21 von 3% auf 2, 5%, wodurch der Bedarf an invasiven Tests bei Frauen mit euploiden Feten verringert wird. Dies bedeutet, dass weniger Frauen dem Risiko einer pränatalen Diagnostik ausgesetzt sind (sowohl die Entnahme von Chorionzotten als auch die Amniozentese sind mit einem verfahrensbedingten Risiko einer Fehlgeburt verbunden, sodass wir keine CVS oder Amniozentese durchführen möchten, es sei denn, dies ist erforderlich).

Das Verhältnis des fetalen Nasenknochens zur Risikobewertung ist nicht einfach, weshalb Computersoftware zur formellen Berechnung von Risiken erforderlich ist. Das Vorhandensein eines normalen fetalen Nasenknochens verringert normalerweise das Risiko einer Aneuploidie, wenn das Risiko zwischen 1 zu 50 und 1 zu 1000 liegt. Das Vorhandensein eines normalen fetalen Nasenknochens führt nicht zu einer zusätzlichen Veränderung, wenn das Risiko bereits sehr hoch ist (d. H . greater than 1 in 50).

The absence of the fetal nasal bone always increases risk. An absent fetal nasal bone is seen in 60% of trisomy 21, and 40-50% of trisomies 13 and 18.

An absent nasal bone occurs in 1-3% of normal fetuses, especially if the gestation is earlier, the nuchal translucency is increased, and in certain ethnic groups.

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