Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert?

Trisomie 13 kann während oder nach einer Schwangerschaft diagnostiziert werden

Ungefähr 1 von 16.000 Säuglingen wird mit dem Patau-Syndrom geboren. Die Forscher glauben, dass rund 95 Prozent der Babys mit Patau-Syndrom eine Fehlgeburt oder Totgeburt haben. Niemand weiß, warum manche überleben, andere nicht. Viele Babys, die überleben, leben nicht länger als die erste Woche. Nur fünf bis zehn Prozent schaffen es bis zu ihrem ersten Geburtstag.

Diagnose der Trisomie 13

Pränatale Screening-Tests wie der Alphafetoprotein-Test und der Schwangerschafts-Ultraschall können Marker für mögliche Chromosomenstörungen aufdecken, aber keine Diagnose liefern. Nur genetische Tests wie Amniozentese und Chorionzottenprobenahme (CVS) können eine endgültige Diagnose liefern. Es ist auch möglich, dass das Patau-Syndrom als Ursache für einen Schwangerschaftsverlust aufgedeckt wird, wenn das Paar nach einer Fehlgeburt oder Totgeburt eine genetische Karyotypisierung anstrebt.

Arten von Patau-Syndrom

Wie bei anderen Trisomiestörungen gibt es drei Arten des Patau-Syndroms:

Volle Trisomie 13: Der häufigste Typ. Menschen mit diesem Typ haben drei vollständige Kopien von Chromosom 13.
Partielle Trisomie 13: Menschen haben zwei vollständige Kopien von Chromosom 13 und einen zusätzlichen Teil von Chromosom 13.
Mosaik-Trisomie 13: Einige Körperzellen wiesen drei Kopien von Chromosom 13 auf, während andere zwei normale Kopien aufwiesen.

Wiederholungsgefahr

Die Ursache für die Trisomie 13 ist meistens ein zufälliger Fehler bei der Zellteilung während der Bildung der Eizelle oder des Samens, was bedeutet, dass das Problem zum Zeitpunkt der Befruchtung vorliegt. In diesem Fall ist es unwahrscheinlich, dass die Störung erneut auftritt. In seltenen Fällen weist der Elternteil möglicherweise eine ausgeglichene Translokation auf, an der Chromosom 13 beteiligt ist. Menschen mit einer ausgeglichenen Translokation haben ein erhöhtes Risiko, wieder ein Kind mit partieller Trisomie 13 zu bekommen.

Entscheiden, was zu tun ist, wenn Ihr Baby an einem Patau-Syndrom leidet

Eine der ersten Fragen, die bei der Diagnose eines Patau-Syndroms an Ihr Baby gestellt werden kann, ist, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten (oder ob Sie eine intensive Intervention durchführen möchten, wenn das Baby mit gesundheitlichen Problemen geboren wird). Während der Schwangerschaft entscheiden sich einige Eltern aufgrund der allgemein schlechten Prognose und des Wunsches, die Trauer um den Verlust nicht zu verlängern, dafür, mit dem Patau-Syndrom diagnostizierte Babys zu beenden. Andere setzen die Schwangerschaft aufgrund von Vorurteilen gegen Abtreibung fort oder weil sie das Gefühl haben, dass sie lieber etwas Zeit mit dem Baby verbringen möchten, auch wenn sich herausstellt, dass es kurz ist. Gleiches gilt für Babys, bei denen nach der Geburt eine Diagnose gestellt wurde - einige Eltern entscheiden sich nur für die Versorgung mit Komfort, während andere sich für intensive medizinische Eingriffe entscheiden, obwohl die Chancen, dass das Baby die Kindheit überlebt, gering erscheinen.

Wenn bei Ihrem Baby ein Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, kann es zu einer Vielzahl von Emotionen kommen, von Trauer über Wut und Taubheitsgefühl bis hin zum Gefühl der Überforderung. Es ist in Ordnung, sich Zeit zu nehmen und die Situation zu verarbeiten, bevor Sie fortfahren und Entscheidungen oder Pläne treffen. Es gibt keinen «richtigen» Weg, sich zu fühlen, und es gibt keine einzige «richtige» Vorgehensweise, um mit diesen Diagnosen umzugehen. Sie müssen alles tun, womit Sie am besten leben können, und die Antwort ist für jeden anders.

Unabhängig von Ihrer Entscheidung ist es in Ordnung, über den erwarteten Verlust des Babys zu trauern. Es kann hilfreich sein, sich Selbsthilfegruppen für Eltern von Babys mit Patau-Syndrom oder anderen schwerwiegenden Chromosomenstörungen anzuschließen.

Patau-Syndrom

Das Patau-Syndrom ist eine schwerwiegende seltene genetische Störung, die durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 in einigen oder allen Körperzellen verursacht wird. Es wird auch Trisomie 13 genannt.

Jede Zelle enthält normalerweise 23 Chromosomenpaare, die die Gene enthalten, die Sie von Ihren Eltern geerbt haben.

Aber ein Baby mit Patau-Syndrom hat 3 Kopien von Chromosom 13 anstelle von 2.

Dies stört die normale Entwicklung erheblich und führt in vielen Fällen zu Fehlgeburten, Totgeburten oder dem Tod des Kindes kurz nach der Geburt.

Babys mit Patau-Syndrom wachsen langsam im Mutterleib und haben ein niedriges Geburtsgewicht, zusammen mit einer Reihe anderer schwerwiegender medizinischer Probleme.

Das Patau-Syndrom betrifft etwa 1 von 5.000 Geburten. Das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter.

Mehr als 9 von 10 Kindern mit Patau-Syndrom sterben im ersten Jahr.

Etwa 1 von 10 Säuglingen mit weniger schweren Formen des Syndroms wie Teil- oder Mosaik-Trisomie 13 leben länger als ein Jahr.

Symptome und Merkmale

Babys mit Patau-Syndrom können eine Vielzahl von gesundheitlichen Problemen haben.

Ihr Wachstum im Mutterleib ist häufig eingeschränkt, was zu einem geringen Geburtsgewicht führt, und 8 von 10 Kindern werden mit schweren Herzfehlern geboren.

Das Gehirn teilt sich oft nicht in zwei Hälften. Dies ist als Holoprosenzephalie bekannt.

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In diesem Fall können die Gesichtsmerkmale beeinträchtigt und Defekte verursacht werden, z.

Lippenspalte und Gaumen
ein abnormal kleines Auge oder Augen (Mikrophthalmie)
Fehlen eines oder beider Augen (Anophthalmie)
reduzierter Abstand zwischen den Augen (Hypotelorismus)
Probleme mit der Entwicklung der Nasenwege

Andere Anomalien des Gesichts und des Kopfes umfassen:

kleiner als normale Kopfgröße (Mikrozephalie)
Haut fehlt auf der Kopfhaut (Cutis Aplasia)
Ohrmissbildungen und Taubheit
erhabene, rote Muttermale (Kapillarhämangiome)

Patau-Syndrom kann auch andere Probleme verursachen, wie zum Beispiel:

ein Bauchwanddefekt, bei dem sich der Bauch nicht vollständig im Mutterleib entwickelt, was dazu führt, dass sich der Darm außerhalb des Körpers befindet und nur von einer Membran bedeckt ist - dies wird als Exomphalos oder Omphalocoele bezeichnet
abnorme Zysten in den Nieren
ein ungewöhnlich kleiner Penis bei Jungen
eine vergrößerte Klitoris bei Mädchen

Es kann auch zu Anomalien an Händen und Füßen kommen, z. B. zu zusätzlichen Fingern oder Zehen (Polydaktylie) und einem abgerundeten Boden an den Füßen, den sogenannten Kippfüßen.

Ursachen des Patau-Syndroms

Patau-Syndrom passiert zufällig und wird nicht durch irgendetwas verursacht, was die Eltern getan haben.

Die meisten Fälle des Syndroms treten nicht in Familien auf (sie werden nicht vererbt). Sie treten zufällig während der Empfängnis auf, wenn sich Sperma und Eizelle verbinden und sich der Fötus zu entwickeln beginnt.

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Ein Fehler tritt auf, wenn sich die Zellen teilen, was zu einer zusätzlichen Kopie oder einem Teil einer Kopie von Chromosom 13 führt, was die Entwicklung des Babys im Mutterleib erheblich beeinträchtigt.

In vielen Fällen stirbt das Baby vor Vollendung der Schwangerschaft (Fehlgeburt) oder ist bei der Geburt tot (Totgeburt).

In den meisten Fällen des Patau-Syndroms hat ein Baby eine zusätzliche Kopie des Chromosoms Nr. 13 in den Körperzellen. Dies wird manchmal als Trisomie 13 oder einfache Trisomie 13 bezeichnet.

In bis zu 1 von 10 Fällen des Patau-Syndroms wird das genetische Material zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom umgelagert. Dies wird als chromosomale Translokation bezeichnet.

Das dadurch entstehende Patau-Syndrom kann vererbt werden. Genetic Alliance UK bietet weitere Informationen zu Chromosomenstörungen.

In weiteren 1 von 20 Fällen weisen nur einige Zellen die zusätzliche Kopie von Chromosom 13 auf. Dies wird als Trisomie-13-Mosaik bezeichnet. Gelegentlich ist nur ein Teil von 1 Chromosom 13 extra (partielle Trisomie 13).

Die Symptome und Merkmale sowohl des Mosaizismus als auch der partiellen Trisomie sind tendenziell weniger schwerwiegend als bei der einfachen Trisomie 13, was dazu führt, dass mehr Babys länger leben.

Screening auf Patau-Syndrom

Sie erhalten einen Screening-Test für das Patau-Syndrom sowie das Down-Syndrom (Trisomie 21) und das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche.

Der Test beurteilt Ihre Chancen auf ein Baby mit diesen Syndromen.

Der nach 10 bis 14 Schwangerschaftswochen angebotene Screening-Test wird als kombinierter Test bezeichnet, da er eine Blutuntersuchung und eine Ultraschalluntersuchung umfasst.

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Wenn die Vorsorgeuntersuchungen ergeben, dass Sie ein höheres Risiko für ein Baby mit Patau-Syndrom haben, wird Ihnen ein diagnostischer Test angeboten, um festzustellen, ob Ihr Baby an dem Syndrom leidet.

Dieser Test überprüft die Chromosomen Ihres Babys in einer Probe von Zellen, die ihm oder ihr entnommen wurden.

Zwei Techniken können verwendet werden, um die Zellprobe zu erhalten: Amniozentese oder Chorionzottenprobenahme (CVS).

Hierbei handelt es sich um invasive Tests, mit denen eine Gewebe- oder Flüssigkeitsprobe auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 untersucht werden kann.

Kürzlich wurde ein neuer Test entwickelt, bei dem eine Blutprobe der Mutter entnommen wird, um die darin enthaltene DNA des Babys zu testen.

Dies wird als nicht-invasives vorgeburtliches Testen bezeichnet und ist nur privat verfügbar.

Wenn Sie nicht in der Lage sind, den kombinierten Screening-Test durchzuführen, wird Ihnen ein Scan angeboten, der nach körperlichen Anomalien sucht, einschließlich derer, die beim Patau-Syndrom auftreten.

Dies wird manchmal als Schwangerschafts-Scan bezeichnet und wird durchgeführt, wenn Sie zwischen 18 und 21 Wochen schwanger sind.

Behandlung und Behandlung des Patau-Syndroms

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Patau-Syndrom. Aufgrund der schwerwiegenden gesundheitlichen Probleme, die ein Neugeborenes mit dem Syndrom haben wird, konzentrieren sich die Ärzte in der Regel darauf, die Beschwerden zu minimieren und sicherzustellen, dass das Baby in der Lage ist, sich zu ernähren.

Für die kleine Anzahl von Babys mit Patau-Syndrom, die über die ersten Lebenstage hinaus bestehen, hängt ihre Versorgung von ihren spezifischen Symptomen und Bedürfnissen ab.

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Wenn bei Ihrem Baby entweder vor der Geburt oder kurz danach Patau-Syndrom diagnostiziert wird, wird Ihnen Beratung und Unterstützung angeboten.

Gentests für Eltern

Beide Elternteile müssen ihre Chromosomen analysieren lassen, wenn ihr Baby an einem durch eine chromosomale Translokation verursachten Patau-Syndrom leidet.

Gentests werden durchgeführt, um Eltern bei der Planung künftiger Schwangerschaften zu unterstützen, und nicht als Teil des Entscheidungsprozesses für die aktuelle Schwangerschaft.

Die Testergebnisse ermöglichen eine genauere Einschätzung der Wahrscheinlichkeit, dass das Syndrom zukünftige Schwangerschaften beeinflusst.

Andere Familienmitglieder können ebenfalls betroffen sein und sollten getestet werden.

Informationen über Ihr Kind

Wenn Ihr Kind an einem Patau-Syndrom leidet, leitet Ihr klinisches Team Informationen über es an den Nationalen Registrierungsdienst für angeborene Anomalien und seltene Krankheiten (NCARDRS) weiter.

Dies hilft Wissenschaftlern, nach besseren Möglichkeiten zu suchen, um diesen Zustand zu verhindern und zu behandeln. Sie können sich jederzeit von der Registrierung abmelden.

Weitere Informationen und Unterstützung

Diese Organisationen sind nützliche Informationsquellen über das Patau-Syndrom.

Sie können auch beraten und unterstützen:

Seite zuletzt überprüft: 30. April 2019
Nächste Bewertung fällig: 30. April 2022

Trisomie 13

Beschreibung

Trisomie 13, auch Patau-Syndrom genannt, ist eine chromosomale Erkrankung, die mit schwerer geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien in vielen Körperteilen einhergeht. Indiv> Trisomie 13 hat häufig Herzfehler, Gehirn- oder Rückenmarksanomalien, sehr kleine oder schlecht entwickelte Augen (Mikrophthalmie), zusätzliche Finger oder Zehen, eine Öffnung in der Lippe (

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Trisomie 13 tritt bei etwa 1 von 16.000 Neugeborenen auf. Obwohl Frauen jeden Alters ein Kind mit Trisomie 13 bekommen können, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Frau.

Datenbank für seltene Krankheiten

Trisomie-13-Syndrom

Synonyme für Trisomie-13-Syndrom

Chromosom 13, Trisomie 13 abgeschlossen
Komplettes Trisomie-13-Syndrom
D Trisomie-Syndrom
Patau-Syndrom

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Allgemeine Diskussion

Das Trisomie-13-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, bei der das gesamte Chromosom 13 oder ein Teil davon dreimal (Trisomie) und nicht zweimal in Körperzellen vorkommt. Bei einigen betroffenen Personen kann nur ein Prozentsatz der Zellen das zusätzliche 13. Chromosom (Mosaik) enthalten, während andere Zellen das normale Chromosomenpaar enthalten.

Bei Personen mit Trisomie-13-Syndrom können Umfang und Schweregrad der damit verbundenen Symptome und Befunde von der spezifischen Position des duplizierten (trisomischen) Teils von Chromosom 13 sowie vom Prozentsatz der Zellen abhängen, die die Anomalie enthalten. Bei vielen betroffenen Säuglingen und Kindern können solche Anomalien jedoch Entwicklungsverzögerungen, starke geistige Behinderung, ungewöhnlich kleine Augen (Mikrophthalmie), eine abnormale Furche in der Oberlippe (Lippenspalte) und einen unvollständigen Verschluss des Gaumenspaltendaches (Gaumenspalte) umfassen ), Hodenschwund (Kryptorchismus) bei betroffenen Männern und zusätzliche (überzählige) Finger und Zehen (Polydaktylie). Es können auch zusätzliche Fehlbildungen des Kopf- und Gesichtsbereichs (kraniofazial) vorhanden sein, wie z. B. ein relativ kleiner Kopf (Mikrozephalie) mit abfallender Stirn; eine breite, flache Nase; weit gesetzte Augen (Augenhypertelorismus); vertikale Hautfalten, die die Augen bedecken; innere Ecken (Epikanthenfalten); Kopfhautdefekte; und missgebildete, tief angesetzte Ohren. Betroffene Säuglinge können auch eine unvollständige Entwicklung bestimmter Regionen des Gehirns aufweisen (z. B. des Vorderhirns). Nierenfehlbildungen; und strukturelle Herzfehler bei der Geburt (angeboren). Beispielsweise können charakteristische Herzfehler eine abnormale Öffnung in der Trennwand umfassen, die die oberen oder unteren Kammern des Herzens teilt (atriale oder ventrikuläre Septumdefekte), oder das Fortbestehen der fetalen Öffnung zwischen den beiden Hauptarterien (Aorta, Lungenarterie), die aus der Herz (patent ductus arteriosus). Viele Säuglinge mit Trisomie-13-Syndrom wachsen nicht und nehmen nicht mit der erwarteten Geschwindigkeit zu (Gedeihstörung) und leiden unter schweren Ernährungsproblemen, vermindertem Muskeltonus (Hypotonie) und Episoden, in denen das spontane Berathing (Apnoe) vorübergehend aufhört. Lebensbedrohliche Komplikationen können sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit entwickeln.

Anzeichen und Symptome

Assoziierte Symptome und Befunde können von Fall zu Fall in Bezug auf Reichweite und Schweregrad variieren. Das Trisomie-13-Syndrom ist jedoch häufig durch kraniofaziale, neurologische, Herz- (Herz-) und / oder andere Defekte gekennzeichnet.

Betroffene Säuglinge sind normalerweise ungewöhnlich klein und haben Ernährungsprobleme. Verschiedene kraniofaziale Missbildungen sind häufig vorhanden, wie ein ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie) und eine schräge Stirn; ungewöhnliche Weite der weichen Stellen (Fontanellen) an der Vorder- und Rückseite des Schädels; unvollständiger Verschluss des Gaumendaches; ein kleiner Kiefer; Geschwürbildung der Kopfhaut oben am Kopf; und / oder tief angesetzte, missgebildete Ohren. Andere Merkmale können einen kurzen Hals umfassen; lose Hautfalten über dem Nacken; und / oder das Vorhandensein einer gutartigen Verletzung oder eines Muttermales, das aus abnormalen Blutgefäßclustern (Kapillarhämangiomen) besteht, am häufigsten in der Mitte der Stirn.

Zu den Augenanomalien können auch ungewöhnlich kleine Augen (Mikrophthalmie) gehören. partielles Fehlen von Augengewebe in der Iris (Iris-Kolobom); abnorme Entwicklung der Netzhaut (Netzhautdysplasie); vertikale Hautfalten über den inneren Augenwinkeln (Epikanthenfalten); und / oder andere Augendefekte. Darüber hinaus können die Augenbrauen spärlich oder nicht vorhanden sein.

Das Trisomie-13-Syndrom ist auch häufig durch unterschiedlich starke Holoprosenzephalie gekennzeichnet, eine Erkrankung, bei der sich das Vorderhirn während der Embryonalentwicklung nicht richtig teilt. Bei Patienten mit Trisomie-13-Syndrom kann die Holoprosenzephalie zu verschiedenen assoziierten Mittelliniendefekten im Gesicht führen, einschließlich eng anliegender Augen (Hypotelorismus). eine abnorme Rille in der Mitte und Seite der Oberlippe (mittlere und seitliche Lippenspalte); Anomalien der Nase; und / oder andere Merkmale. Assoziierte Zyklopie ist selten aufgetreten, gekennzeichnet durch die Verschmelzung der Augenhöhlen (Bahnen) zu einer einzelnen Höhle, die ein Auge enthält.

Betroffene Säuglinge können auch zusätzliche Anomalien des Zentralnervensystems (dh Gehirn und Rückenmark) aufweisen. Eine Holoprosenzephalie kann mit Episoden einhergehen, die durch ein vorübergehendes Absetzen der Spontanatmung (Apnoe) oder eine plötzliche unkontrollierte elektrische Aktivität im Gehirn (Anfälle) gekennzeichnet sind. Viele Säuglinge gelten als taub, und in der Regel ist eine schwere geistige Behinderung vorhanden. Darüber hinaus können in einigen Fällen zusätzliche Merkmale einen abnormalen Tonus der willkürlichen (Skelett-) Muskeln umfassen; Fehlen des Bandes von Nervenfasern, das die beiden Gehirnhälften verbindet (Entstehung des Corpus callosum); Unterentwicklung des Kleinhirns (Kleinhirnhypoplasie); Hydrocephalus; und / oder Myelomeningozele. Hydrocephalus ist eine Erkrankung, bei der ein behinderter Fluss oder eine beeinträchtigte Absorption von Liquor cerebrospinalis zu einer abnormalen Anreicherung von Liquor im Schädel führt, normalerweise unter erhöhtem Druck. CSF ist die Schutzflüssigkeit, die durch die Hohlräume (Ventrikel) des Gehirns, den Kanal mit dem Rückenmark (Rückenmarkskanal) und den Raum zwischen den Schichten der das Gehirn und das Rückenmark umgebenden Schutzmembranen (Hirnhäute) (dh Subarachnoidea) zirkuliert Platz). Die Myelomeningozele ist gekennzeichnet durch das Hervortreten eines membranösen Beutels, der einen Teil des Rückenmarks, seine Meningen und Liquor enthält, durch einen Defekt in der Wirbelsäule.

Etwa 80 Prozent der Säuglinge mit Trisomie-13-Syndrom leiden auch an angeborenen Herzfehlern wie Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekten oder einem Ductus arteriosus (PDA). Bei Säuglingen mit PDA kann der Kanal, der während der Entwicklung des Fetus zwischen der Lungenarterie und der Aorta vorhanden ist, nach der Geburt nicht geschlossen werden. (Die Lungenarterie transportiert sauerstoffarmes Blut vom rechten Ventrikel zur Lunge, wo der Austausch von Sauerstoff und Kohlendioxid stattfindet. Die Aorta, die Hauptarterie des Körpers, entspringt aus dem linken Ventrikel und versorgt die meisten mit sauerstoffreichem Blut Arterien.) In einigen Fällen können andere Defekte vorliegen, die die Lungenarterie und Aorta, bestimmte Herzklappen und / oder Herzkammern betreffen. Zusätzlich kann sich das Herz auf der rechten Seite der Brust befinden, anstatt an der normalen Stelle auf der linken Seite der Brust (Dextrokardie).

Nieren- (Nieren-) defekte können ebenfalls auftreten. Dazu können mehrere Zysten in den Nieren gehören; abnorme Vereinigung der beiden Nieren an der Basis (Hufeisenniere); und / oder Schwellung der Nieren mit Urin aufgrund von Verstopfung oder Verengung der Harnleiter (Hydronephrose), die Urin in die Blase befördern. Abnormalitäten der Genitalien sind auch mit dem Trisomie-13-Syndrom assoziiert, einschließlich Hodenschwund (Kryptorchismus) und einem abnormal gebildeten Hodensack bei betroffenen Männern und unterentwickelten Eierstöcken sowie einem missgebildeten Uterus (zweikorniger Uterus) bei betroffenen Frauen.

Säuglinge mit Trisomie-13-Syndrom haben auch häufig bestimmte Anomalien der Hände und Füße. Diese können mehr als die normale Anzahl von Fingern und / oder Zehen umfassen (Polydaktylie); abnorme Beugung (Flexion) und mögliche Überlappung der Finger; und ungewöhnlich abgerundete (hyperkonvexe) Nägel. Die Fersen der Füße können ungewöhnlich hervorstehen. Darüber hinaus kann das Trisomie-13-Syndrom mit abnormalen Hautkammmustern (Dermatoglyphen) einhergehen, einschließlich einer einzelnen tiefen Falte über den Handflächen (Affenfalte).

In einigen Fällen können auch andere Anomalien vorliegen. Solche Merkmale können dünne Rippen, ein unterentwickeltes Becken, bestimmte Muskelanomalien, Hernien, abnormale Entwicklung der Bauchspeicheldrüse und / oder andere Anomalien sein.

Bei Personen mit Trisomie-13-Syndrom ist das Chromosom 13 insgesamt oder in einem relativ großen Bereich dreimal (Trisomie) und nicht zweimal in Zellen vorhanden. In etwa fünf Prozent der Fälle enthält nur ein Prozentsatz der Zellen das zusätzliche 13. Chromosom (Mosaik).

Chromosomen befinden sich im Zellkern aller Körperzellen. Sie tragen die genetischen Eigenschaften eines jeden Individuums. Paare von menschlichen Chromosomen sind von 1 bis 22 nummeriert, wobei ein ungleiches 23. Paar von X- und Y-Chromosomen für Männer und zwei X-Chromosomen für Frauen vorhanden sind. Jedes Chromosom hat einen kurzen Arm mit der Bezeichnung "p" und einen langen Arm mit der Bezeichnung "q". Die Chromosomen sind weiter in nummerierte Banden unterteilt.

Die Trisomie (oder „Duplikation“) einer bestimmten Region oder Regionen von Chromosom 13 ist für die Symptome und Befunde verantwortlich, die die Störung charakterisieren. Die Schwere und der Bereich der Symptome können von der Länge und dem Ort des duplizierten Teils des Chromosoms abhängen. Darüber hinaus weisen diejenigen mit Trisomie-13-Mosaik in der Regel weniger schwere Symptome auf. In solchen Fällen können die Krankheitsmanifestationen jedoch sehr unterschiedlich sein und von nahezu normal bis zum gesamten Spektrum der Missbildungen reichen.

Bei den meisten Personen mit Trisomie-13-Syndrom wird die Verdoppelung von Chromosom 13 durch spontane (de novo) Fehler bei der Teilung von Fortpflanzungszellen bei einem der Elternteile verursacht (z. B. Nicht-Funktionsstörung während Meiose). Es gibt Hinweise darauf, dass das Risiko solcher Fehler mit zunehmendem Alter der Eltern zunehmen kann. In Fällen, in denen nur ein Prozentsatz der Zellen die Trisomie 13-Abnormalität (Mosaik) enthält, können Fehler auch während der Zellteilung nach der Befruchtung (Mitose) auftreten.

Bei etwa 20 Prozent der Betroffenen resultiert die Trisomie 13 aus einer Translokation, an der Chromosom 13 und ein anderes Chromosom beteiligt sind. Translokationen treten auf, wenn Regionen bestimmter Chromosomen abbrechen und neu angeordnet werden, was zu einer Verschiebung des genetischen Materials und einem veränderten Chromosomensatz führt. Bei den meisten Patienten mit Trisomie-13-Syndrom treten solche Translokationen aus unbekannten Gründen spontan auf (de novo). seltener werden sie von einem Elternteil übertragen, der Träger einer „ausgewogenen“ Umsiedlung ist. (Wenn eine Chromosomenumlagerung ausgeglichen ist - dh aus einem veränderten, aber ausgeglichenen Chromosomensatz besteht -, ist sie für den Träger normalerweise harmlos. Bei ausgeglichenen Translokationen besteht jedoch manchmal ein höheres Risiko für eine abnormale Chromosomenentwicklung bei den Nachkommen des Trägers. Chromosomentests kann bestimmen, ob ein Elternteil eine ausgeglichene Translokation hat.)

Die Forscher vermuten, dass bestimmte Symptome und Befunde im Zusammenhang mit dem Trisomie-13-Syndrom auf eine Überexpression von entwicklungswichtigen Genen auf Chromosom 13 zurückzuführen sind. Beispielsweise wurde das Gen, das die Produktion eines als Esterase D (ESD) bekannten Enzyms reguliert, am langen Arm lokalisiert ( q) von Chromosom 13 (13q14.11). Bei einigen betroffenen Säuglingen wurden erhöhte Esterase-D-Spiegel im Nierengewebe festgestellt. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um mehr über die spezifischen Ursachen des Trisomie-13-Syndroms und die mögliche Rolle von Esterase D zu erfahren.

Betroffene Bevölkerungsgruppen

Das Trisomie-13-Syndrom wird manchmal als Patau-Syndrom bezeichnet, nachdem einer der Forscher (Patau K) 1960 den trisomischen Ursprung des Syndroms identifiziert hatte. Das Syndrom scheint Frauen etwas häufiger zu treffen als Männer und tritt bei etwa einer von 5.000 bis 12.000 Lebendgeburten auf.

Es gibt Hinweise darauf, dass ungefähr ein Prozent aller erkannten Fehlgeburten im Zusammenhang mit dem Trisomie-13-Syndrom auftreten. Darüber hinaus nimmt, wie oben erwähnt, die Häufigkeit von Trisomie 13 mit zunehmendem Alter der Mutter zu.

Die Forscher schlugen auch einen möglichen Zusammenhang zwischen Präeklampsie und Trisomie 13 vor. Präeklampsie ist ein anormaler Schwangerschaftszustand, der durch das rasche Einsetzen von Bluthochdruck (Hypertonie), anormalen Proteinmengen im Urin (Proteinurie) und / oder durch eine übermäßige Retention von gekennzeichnet ist Flüssigkeiten (Ödeme). Forschern zufolge scheint die Zahl der Präeklampsiefälle bei Frauen, die einen Fötus mit Trisomie-13-Syndrom tragen, signifikant höher zu sein, als dies in der Allgemeinbevölkerung sonst zu erwarten wäre. Darüber hinaus scheint die Inzidenz signifikant höher zu sein als im Vergleich zu Schwangerschaften, die durch bestimmte andere Chromosomenanomalien (z. B. Trisomie 18, Trisomie 21 [Down-Syndrom]) kompliziert sind. Solche Forscher schlagen die Möglichkeit vor, dass ein Gen oder Gene auf dem fetalen Chromosom 13 die Entwicklung einer Präeklampsie beeinflussen könnten.

Standardtherapien

Behandlung

Die Behandlung des Trisomie-13-Syndroms richtet sich auf die spezifischen Symptome, die bei jedem Menschen auftreten. Eine solche Behandlung kann die koordinierten Anstrengungen eines multidisziplinären Teams medizinischer Fachkräfte erfordern.

In einigen Fällen kann die empfohlene Behandlung eine chirurgische Korrektur bestimmter mit der Störung verbundener Anomalien umfassen. Die durchgeführten chirurgischen Eingriffe hängen von der Art und dem Schweregrad der anatomischen Anomalien, den damit verbundenen Symptomen und anderen Faktoren ab.

Ein unterstützender Teamansatz für Kinder mit dieser Störung kann von Nutzen sein und Physiotherapie, medizinische und / oder soziale Dienste umfassen. Genetische Beratung wird auch für Familien von Kindern mit Trisomie-13-Syndrom von Nutzen sein. Eine andere Behandlung dieser Störung ist symptomatisch und unterstützend.

Untersuchungstherapien

Das Projekt Tracking Rare Incidence Syndromes (TRIS) soll Familien und Fachleuten, die sich mit der Betreuung von Kindern und Erwachsenen mit seltenen Trisomiebedingungen befassen, Aufklärung und Unterstützung bieten. Das TRIS-Projekt zielt darauf ab, die Wissensbasis zu Trisomiebedingungen mit seltenen Inzidenzen zu erweitern und diese Informationen Familien und interessierten Bildungs-, medizinischen und therapeutischen Fachleuten zur Verfügung zu stellen. Für weitere Informationen kontaktieren:

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