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Ein Überblick über das Spiegelsyndrom

Ein Überblick über das Spiegelsyndrom

Mehr in Komplikationen und Bedenken

In diesem Artikel

Spiegel-Syndrom ist ein anderer Begriff für das sogenannte Ballantyne-Syndrom oder Dreifach-Ödem. Es tritt in der Schwangerschaft auf, wenn der Fötus einen abnormalen Flüssigkeitsüberschuss aufweist und die Frau an Präeklampsie, einer Form von Bluthochdruck oder hohem Blutdruck leidet. Es ist eine seltene Erkrankung. Wenn es jedoch auftritt, ist es äußerst ernst und möglicherweise lebensbedrohlich.

Schwangerschaftskomplikationen wie das Spiegelsyndrom können stressig und beängstigend sein. Das Erkennen der Symptome und die Mitteilung an Ihren Arzt sind jedoch die ersten Schritte zu einer angemessenen Diagnose und Behandlung. Frühes Handeln ist wichtig, wenn während der Schwangerschaft etwas Atypisches auftritt - das kann den Unterschied ausmachen.

Es ist wichtig, die Symptome des Spiegelsyndroms so schnell wie möglich zu bemerken, um eine angemessene Behandlung zu erhalten. Manchmal überschneiden sich diese Symptome mit anderen Erkrankungen wie Präeklampsie. Daher ist eine professionelle Untersuchung und Diagnose von entscheidender Bedeutung. Das Spiegelsyndrom kann mit Präeklampsie verwechselt werden. Es ist wichtig, das Spiegelsyndrom auszuschließen, wenn bei Ihnen auch Präeklampsie diagnostiziert wird.

Symptome des Spiegelsyndroms können sein:

  • Deutliche, starke Schwellung
  • Bluthochdruck
  • Protein im Urin gefunden (leicht durch einen Urintest in der Arztpraxis diagnostiziert)
  • Signifikante und übermäßige Gewichtszunahme in kurzer Zeit

Manchmal zeigt sich das Spiegelsyndrom bei einer Blutuntersuchung durch Hämodilution (ein Zustand, bei dem mehr Plasma im Blut und weniger rote Blutkörperchen vorhanden sind). Dies liegt an überschüssiger Flüssigkeit, die sich im Körper angesammelt hat.

Aufgrund seiner Seltenheit sind die genauen Ursachen des Spiegelsyndroms nicht bekannt. Das Spiegelsyndrom wird jedoch typischerweise durch sogenannte fetale Hydrops verursacht. Fetale Hydrops sind ein Zustand, bei dem Flüssigkeit den Blutkreislauf verlässt und sich im Gewebe des Fötus ansammelt. Es kann durch eine Vielzahl von Dingen verursacht werden, die von der Art der fetalen Hydrops abhängen, aber es entwickelt sich häufig aus Komplikationen, die die natürliche Fähigkeit des Fötus beeinträchtigen, die Flüssigkeit zu regulieren.

Zu den Komplikationen, die fetale Hydrops verursachen, gehören unter anderem Infektionen, genetische Syndrome, Herzprobleme und Stoffwechselstörungen. In einigen Fällen, wenn eine Frau mit Zwillingen schwanger ist, kann das Twin-to-Twin-Transfusionssyndrom fetale Hydrops verursachen.

Im Gegenzug können diese Komplikationen bei der Mutter als Teil des Spiegelsyndroms zusätzlich zu Flüssigkeit in der Lunge eine Präeklampsie verursachen.

Es gibt keinen spezifischen Test zur Diagnose des Spiegelsyndroms. Ergebnisse aus anderen Tests können jedoch eine angemessene Diagnose bilden. Die überschüssige Flüssigkeit im Fötus wird typischerweise durch Ultraschall festgestellt, und Präeklampsie kann vom Schwangerenpfleger auf der Grundlage von Blutdruckwerten und / oder Protein im Urin diagnostiziert werden.

Diese Tests sind zusammen mit selbst berichteten Symptomen und anderen Anzeichen, die der Arzt oder das medizinische Fachpersonal möglicherweise beobachtet, wertvolle Instrumente für die Diagnose eines Spiegelsyndroms.

Da das Spiegelsyndrom so selten ist, kann die Behandlung je nach Situation variieren. Die Behandlung kann oft von der zugrunde liegenden Ursache der fetalen Hydrops sowie der Schwere der Präeklampsie abhängen. Wenn die Ursache bekannt ist und behandelt werden kann, kann sie die Symptome des Spiegelsyndroms sowohl für eine Mutter als auch für ihr Baby lindern.

In anderen Fällen, insbesondere wenn die Präeklampsie schwerwiegend ist, kann die Entbindung angezeigt sein, und dann werden die Symptome der Mutter innerhalb weniger Tage gelindert. Nach der Entbindung des Babys wird das Personal der Neugeborenen-Intensivstation (NICU) die Hydrops behandeln und je nach der zugrunde liegenden Ursache eine angemessene Behandlung durchführen.

Wenn Sie Symptome eines Spiegelsyndroms oder einer Präeklampsie haben, ist es wichtig, diese ernst zu nehmen.

Stellen Sie sicher, dass Sie Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin alle noch so geringfügigen Symptome mitteilen.

Die Symptome können sich als normale Schwangerschaftsschmerzen herausstellen. Wenn es sich jedoch als besorgniserregend herausstellt, ist es besser, darüber zu sprechen, sobald Sie die Anzeichen bemerken. Sprechen Sie mit Ihrem Geburtshelfer über Ihre Anzeichen und Symptome und jede Veränderung der Bewegung mit Ihrem Baby. Regelmäßige Schwangerschaftsvorsorge hilft Ihnen auch bei der Überwachung auf Anzeichen von Präeklampsie und Überwachung des Fetus.

Ein Wort von Verywell

Das Spiegelsyndrom ist zwar selten und möglicherweise sehr schwerwiegend, aber behandelbar. Auch wenn Sie das Gefühl haben, auf Veränderungen in Ihrem Körper zu reagieren, ist es wichtig, Ihren Arzt für alle Fälle zu informieren. Frühzeitiges Handeln ist der Schlüssel zur Diagnose und Behandlung des Spiegelsyndroms.

Was ist das DiGeorge-Syndrom?

Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

In diesem Artikel

Mehr in Seltene Krankheiten

Das DiGeorge-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die verursacht wird, wenn ein kleiner Teil des Chromosoms 22 fehlt. Die Symptome des DiGeorge-Syndroms können sowohl nach Schweregrad als auch nach Art variieren. Einige Anzeichen wie Gaumenspalten oder ein angeborener Herzfehler können bei der Geburt auftreten, während andere erst in der späteren Kindheit auftreten.

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Im Gegensatz zu anderen mit Chromosom 22 verbundenen Erkrankungen (wie dem Emanuel-Syndrom und der Trisomie 22) weisen Kinder, die mit dem DiGeorge-Syndrom geboren wurden, möglicherweise bei der Geburt keine besonderen Gesichtsmerkmale auf. Daher kann die Störung nur diagnostiziert werden, wenn offensichtliche Entwicklungsverzögerungen, Atemprobleme oder Herzprobleme später im Leben auftreten.

Obwohl es keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom gibt, gibt es verschiedene Behandlungen, die bei der Behandlung der Symptome helfen können. Während der Behandlung kann die Lebenserwartung normal sein. Abhängig vom Schweregrad der Störung können einige Kinder die reguläre Schule besuchen und eigene Kinder bekommen.

Die Merkmale des DiGeorge-Syndroms können sehr unterschiedlich sein, selbst bei Familienmitgliedern, bei denen die Erkrankung diagnostiziert wurde. Häufige Anzeichen und Symptome sind:

  • Angeborene Herzfehler (wie Herzgeräusche, Aorteninsuffizienz, ventrikulärer Septumdefekt und Fallot-Tetralogie)
  • Zyanose (bläuliche Haut aufgrund schlechter Durchblutung)
  • Gaumenspalte oder Lippe
  • Orbitaler Hypertelorismus (w> Palpebralfissuren (verengte Augen> Mikrognathie (unterentwickeltes Kinn))
  • Tief angesetzte Ohren
  • Breite Nase
  • Schwierigkeiten beim Füttern und Gedeihstörungen
  • Verzögertes Wachstum und Entwicklungsmeilensteine
  • Kleinwuchs
  • Skelettmissbildungen
  • Lernstörungen (einschließlich ADHS oder Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und autismusähnlichem Verhalten)
  • Sprachverzögerungen und Sprachprobleme (einschließlich Nasensprache)
  • Parathyroarm> Hypokalzämie (kalziumarm)
  • Nierenfunktionsstörung
  • Schwerhörigkeit
  • Anfälle

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Da das DiGeorge-Syndrom häufig die Thymusdrüse betrifft, in der Immunzellen (sogenannte T-Zellen) gebildet werden, haben Menschen mit dieser Störung häufig eine schlechte Immunfunktion und sind anfällig für häufige, schwere Infektionen. Dies birgt auch ein höheres Risiko für Autoimmunerkrankungen, einschließlich rheumatoider Arthritis, Morbus Basedow und autoimmuner hämolytischer Anämie.

In Bezug auf die kognitiven Funktionen weisen Kinder mit DiGeorge-Syndrom normalerweise einen unterdurchschnittlichen IQ auf, können jedoch häufig reguläre Schul- oder Sonderschulklassen besuchen.

Als Erwachsene besteht bei DiGeorge-Patienten ein erhöhtes Risiko für psychiatrische Probleme. Jeder Dritte leidet an mindestens einer Episode von Psychosen und jeder Vierte erfüllt die klinische Definition von Schizophrenie.

Das DiGeorge-Syndrom, genauer gesagt das 22q11.2-Deletionssyndrom, tritt auf, wenn Teile des Chromosoms 22 (sogenannte Gene) fehlen.

Jeder hat zwei Kopien von Chromosom 22, eine von jedem Elternteil geerbt. Beim DiGeorge-Syndrom fehlen 30 bis 40 Gene.

Der Umfang und die Schwere der Symptome hängen weitgehend von den Arten der gelöschten Gene ab.

Das DiGeorge-Syndrom wird als autosomal-dominante Störung eingestuft, dh, nur eines der beiden Chromosomen muss betroffen sein, damit sich Symptome entwickeln. In rund 90 Prozent der Fälle erfolgt die Deletion spontan in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung. Die restlichen 10 Prozent gehen auf das Erbgut eines Elternteils zurück, in der Regel der Mutter.

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Das DiGeorge-Syndrom ist selten und betrifft nur eines von 4.000 Kindern. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person mit DiGeorge-Syndrom ein betroffenes Kind hat, beträgt 50 Prozent für jede Schwangerschaft. Während einige Menschen nur mäßig betroffen sind, muss fast jeder mit DiGeorge-Syndrom von einer Vielzahl von Fachärzten behandelt werden.

Das DiGeorge-Syndrom wird typischerweise bei der Geburt oder kurz nach der Geburt diagnostiziert, basierend auf den Anzeichen und Symptomen der Störung. Anschließend können Gentests durchgeführt werden, um Deletionen auf Chromosom 22 zu bestätigen.

Bei einigen Kindern werden alle klassischen Merkmale des DiGeorge-Syndroms bei der Geburt sichtbar. In anderen Fällen kann die Darstellung subtil sein und nur erkannt werden, wenn eine körperliche oder entwicklungsbedingte Beeinträchtigung erkennbar wird.

Aufgrund der Variabilität der Symptome müssen Gentests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Dies kann schwierig sein, da das Muster der Löschungen oftmals so unterschiedlich ist, auch zwischen Familienmitgliedern. Die zuverlässigsten Formen genetischer Tests sind:

  • Fluoreszenz- in-situ- Hybridisierung (FISH), bei der ein fluoreszierendes Mittel an ein Chromosom bindet, um seine genetische Sequenz zu identifizieren
  • Quantitative Polymerasekettenreaktion (qPCR), die die Anzahl der Chromosomen erhöht und deren Sequenz unter Verwendung radioaktiver Bindemittel bewertet
  • Multiplex-ligationsabhängiger Sondenamplifikationstest (MLPA), eine neuere Variante der PCR

Die Tests befassen sich mit einem bestimmten Teil des Chromosoms 22, der als Position 22q11.2 bezeichnet wird. Sie benötigen nur eine Blutprobe und sind zu 95 Prozent genau. Testergebnisse werden normalerweise innerhalb von drei bis 14 Tagen zurückgegeben.

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Andere Tests können für das pränatale oder postnatale Screening verwendet werden, einschließlich Array-vergleichender genomischer Hybridisierung (Array-CGH), ein Test, der das gesamte Genom von Fötuszellen scannen und innerhalb von fünf Tagen Ergebnisse liefern kann.

Differentialdiagnosen

Bei Patienten mit Symptomen des DiGeorge-Syndroms, aber negativen Testergebnissen, können zusätzliche Tests durchgeführt werden, um atypische Deletionen auf Chromosom 22 zu identifizieren. Wenn keine gefunden werden oder die Testergebnisse nicht schlüssig sind, kann eine Reihe ähnlicher Bedingungen untersucht werden, darunter:

  • Das CHARGE-Syndrom, eine seltene genetische Störung, die mehrere Organe betrifft, verursachte eine Mutation auf Chromosom 8
  • Opitz-G / BBB-Syndrom, eine Mutation des X-Chromosoms, die durch Entwicklungsverzögerungen, ähnliche Gesichtszüge und Probleme mit Kehlkopf, Speiseröhre, Spalt, Genitalien und Herz gekennzeichnet ist
  • Isotretinoin-Exposition, bei der die fetale Exposition gegenüber Isotretinoin (wie sie beispielsweise bei Akne angewendet wird) zu ähnlichen Symptomen wie beim DiGeorge-Syndrom führen kann
  • Nichtsyndromische Anomalien, bei denen mehrere, nicht verwandte Erkrankungen auftreten, ohne dass eine einheitliche genetische Ursache vorliegt

Es gibt keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom. Es gibt jedoch Behandlungen zur Behandlung der verschiedenen Aspekte der Störung. Der Schlüssel besteht darin, jedes Symptom unter der Obhut eines koordinierenden Arztes zu identifizieren und zu behandeln.

Das Betreuungsteam kann Fachärzte für Mütter- und Fetalmedizin, Pädiatrie, Herz-Thorax-Chirurgie, Lernschwierigkeiten, Endokrinologie, Immunologie, Sprachpathologie und Audiologie umfassen. Ein Genetiker und ein genetischer Berater sind Schlüsselmitglieder des Teams.

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Abhängig von der symptomatischen Darstellung der Krankheit können verschiedene Behandlungen für die folgenden Zustände verordnet werden:

  • Herzfehler werden am häufigsten kurz nach der Geburt operiert, um das Herz zu reparieren und Durchblutungsstörungen zu beheben.
  • Gaumenspalten können in der Regel chirurgisch repariert werden.
  • Nebenschilddrüsenprobleme werden typischerweise mit lebenslangen Kalzium- und Vitamin-D-Ergänzungsmitteln behandelt, um Nährstoffmängel zu beheben.
  • Eine leichte Thymus-Dysfunktion kann in der Regel dadurch behoben werden, dass Kinder gegen eine Vielzahl von Krankheiten geimpft werden, gegen die ihr Immunsystem ankämpfen kann. Antibiotika werden häufig verschrieben.
  • Eine schwere Thymus-Dysfunktion, bei der die Störung schwerwiegend ist oder die Thymusdrüse vollständig fehlt, kann eine Thymus- oder Knochenmarktransplantation erforderlich machen.
  • Entwicklungsprobleme bei Kindern erfordern einen multidisziplinären Ansatz, der häufig Sprachtherapie, Sonderpädagogik, Ergotherapie und Entwicklungstherapie umfasst.
  • Psychische Gesundheitsprobleme erfordern möglicherweise Therapie und Arzneimittel, um Erkrankungen wie ADHS, Depressionen, Autismus-Spektrum-Störungen und Schizophrenie zu behandeln.

Die Behandlungsaussichten können je nach Schwere der Symptome variieren. Es gibt keinen einzigen Krankheitsverlauf oder ein erwartetes Ergebnis.

Viele der charakteristischen Symptome klingen jedoch mit der Zeit bei entsprechender Behandlung ab oder sind beherrschbar. Andere, insbesondere psychische Gesundheitsprobleme, können sich im Laufe der Zeit entwickeln und verschlimmern - insbesondere solche, die mit Psychose und Schizophrenie einhergehen. Durch frühzeitiges Erkennen und Eingreifen können die Auswirkungen dieser Bedingungen erheblich verringert werden.

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Im Gegensatz zu einigen Chromosomendeletionsstörungen ist das DiGeorge-Syndrom nicht inhärent mit einer verkürzten Lebensdauer verbunden. Viele Menschen können ein langes, gesundes Leben führen und sogar Kinder haben.

Verhütung

Das DiGeorge-Syndrom ist eine heterozygote Chromosomenstörung, was bedeutet, dass bei der Deletion von Genen nur eine der beiden Kopien von Chromosom 22 fehlt. Es ist kein Fall bekannt, bei dem beide Kopien betroffen sind (ein Zustand, der als Homozygotie bezeichnet wird).

Die einzige Möglichkeit, das DiGeorge-Syndrom zu verhindern, besteht darin, die Weitergabe der chromosomalen Mutation an ein Baby zu verhindern.

Angesichts der Tatsache, dass nur etwa 10 Prozent der Fälle in direktem Zusammenhang mit der familiären Vererbung stehen, ist dies schwieriger, als es scheint.

Daher konzentrieren sich die Bemühungen weniger auf die Primärprävention (Vorbeugung von Krankheiten, bevor sie auftreten) als vielmehr auf die Sekundärprävention (Vorbeugung von Symptomen und Komplikationen, sobald eine Krankheit diagnostiziert wurde). Zu diesem Zweck werden Gentests für Eltern empfohlen, bei deren Kind das DiGeorge-Syndrom positiv diagnostiziert wurde.

Insgesamt treten schwerwiegendere Herz-, Nebenschilddrüsen- und Thymuserkrankungen bei Kindern auf, bei denen ein Verwandter eine 22q11.2-Deletion aufweist.

Ein Kind mit DiGeorge-Syndrom zu haben, kann eine Herausforderung sein. Als Eltern müssen Sie möglicherweise mehrere Behandlungsprobleme bei mehreren Anbietern lösen und gleichzeitig auf die besonderen Bedürfnisse Ihres Kindes eingehen. Darüber hinaus müssten Sie Ihre eigenen Erwartungen für eine Störung handhaben, die keinen klaren Verlauf hat. Dies kann bei Eltern, die häufig zwischen Hoffnung und Rückschlag schwanken, enormen Stress verursachen.

Um das DiGeorge-Syndrom in Ihrem Leben zu normalisieren, bilden Sie sich zunächst in enger Zusammenarbeit mit Ihrem medizinischen Team weiter und suchen Sie nach hochwertigen medizinischen Informationen in einer klaren und leicht verständlichen Sprache.

Am besten wenden Sie sich an gemeinnützige Organisationen wie die International 22q11.2 Foundation in Matawan, New Jersey, oder die 22q Family Foundation in Apto, Kalifornien. Beide Organisationen geben Ihnen nicht nur praktische Ratschläge, sondern können sich auch an lokale oder Online-Selbsthilfegruppen von Eltern, Familien und Personen mit DiGeorge-Syndrom wenden

Es gibt sogar eine wachsende Anzahl von Spezialkliniken für Kinder mit DiGeorge-Syndrom. Dazu gehören die 22q-Klinik im Phoenix Children's Hospital, die 22q-Deletion-Klinik im SickKids Hospital in Toronto und die 22q-Kinderklinik im Massachusetts General Hospital in Boston.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihrem Baby das DiGeorge-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten Sie nicht mit dem Schlimmsten rechnen. Wenn Sie dies tun, können Sie in einem ständigen Zustand der Angst sein und davon ausgehen, ob sich ein neues Symptom entwickelt oder nicht.

Wenn Sie nicht in der Lage sind, damit umzugehen, versuchen Sie, nicht in der Stille zu leiden. Bitten Sie stattdessen Ihren Arzt um eine Überweisung an einen Therapeuten, der Erfahrung in der Arbeit mit Familien mit Behinderungen hat. In einigen Fällen können Ihnen Einzelberatung und möglicherweise verschreibungspflichtige Medikamente dabei helfen, das Gefühl der Hoffnungslosigkeit, Depression und Angst zu überwinden.

Möglicherweise profitieren Sie von Mind-Body-Therapien, die auf die Reduzierung von Stress abzielen, darunter Meditation, geführte Bilder, bewusstes Atmen und progressive Muskelentspannung (PMR). Wenn Sie auf sich selbst aufpassen, können Sie besser auf andere aufpassen.

Eagle-Syndrom verstehen

Das Eagle-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die Schmerzen im Gesicht oder im Hals verursacht. Dieser Schmerz ist auf Probleme mit dem Stielfortsatz oder dem Stielband zurückzuführen. Der Styloid-Prozess ist ein kleiner, spitzer Knochen direkt unter Ihrem Ohr. Das Ligamentum stylohyoideus verbindet es mit dem Zungenbein in Ihrem Nacken.

Das Hauptsymptom des Eagle-Syndroms sind Schmerzen in der Regel an einer Seite Ihres Nackens oder Gesichts, insbesondere in der Nähe Ihres Kiefers. Der Schmerz kann kommen und gehen oder konstant sein. Es ist oft schlimmer, wenn Sie gähnen oder sich bewegen oder den Kopf drehen. Möglicherweise spüren Sie auch, wie der Schmerz in Richtung Ohr ausstrahlt.

Andere Symptome des Eagle-Syndroms sind:

Das Eagle-Syndrom wird entweder durch einen ungewöhnlich langen Styloid-Prozess oder ein verkalktes Stylohyoid-Band verursacht. Ärzte sind sich nicht sicher, was eine dieser Ursachen hat.

Während es Menschen beider Geschlechter und jeden Alters betreffen kann, ist es häufiger bei Frauen im Alter zwischen 40 und 60 Jahren.

Die Diagnose des Eagle-Syndroms ist schwierig, da es Symptome mit vielen anderen Erkrankungen teilt. Ihr Arzt wird wahrscheinlich zunächst Kopf und Nacken nach Anzeichen eines ungewöhnlich langen Styloid-Prozesses abtasten. Sie können auch einen CT-Scan oder eine Röntgenaufnahme verwenden, um eine bessere Sicht auf den Bereich um Ihren Styloidfortsatz und das Stylohyoid-Band zu erhalten.

Möglicherweise werden Sie an einen Facharzt für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde überwiesen, der Ihnen dabei helfen kann, andere Erkrankungen auszuschließen, die die Symptome verursachen könnten.

Das Eagle-Syndrom wird häufig durch Verkürzung des Styloid-Prozesses mit einer Operation behandelt. Ihr Chirurg muss möglicherweise Ihre Mandeln entfernen, um Zugang zu Ihrem Styloid-Prozess zu erhalten. Sie können möglicherweise auch durch eine Öffnung in Ihrem Hals darauf zugreifen, aber dies hinterlässt normalerweise eine große Narbe.

Die endoskopische Chirurgie wird auch eine häufige Behandlungsoption für das Eagle-Syndrom. Dazu führen Sie eine kleine Kamera, ein so genanntes Endoskop, am Ende eines langen, dünnen Schlauchs durch Ihren Mund oder eine andere kleine Öffnung ein. Am Endoskop angebrachte Spezialwerkzeuge können chirurgische Eingriffe durchführen. Die endoskopische Chirurgie ist viel weniger invasiv als die herkömmliche Chirurgie, was eine schnellere Genesung und weniger Risiken ermöglicht.

Wenn Sie andere Erkrankungen haben, die eine Operation riskant machen, können Sie die Symptome des Eagle-Syndroms mit verschiedenen Arten von Medikamenten behandeln, darunter:

    Over-the-Counter oder verschreibungspflichtiges Nonstero

Ein Überblick über das Klippel-Feil-Syndrom

Ein Zustand, der Kopfschmerzen und eingeschränkte Mobilität verursacht

In diesem Artikel

Mehr in Seltene Krankheiten

Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, bei der zwei Halswirbel von Geburt an miteinander verschmolzen sind. Aufgrund dieser Fusion haben Patienten mit KFS eine eingeschränkte Nackenbeweglichkeit sowie Nacken- und Rückenschmerzen und häufig chronische Kopfschmerzen.

Das Syndrom wurde erstmals 1912 von den französischen Ärzten Maurice Klippel und Andre Feil entdeckt. Es wird geschätzt, dass KFS bei einer von 40.000 bis 42.000 Geburten auftritt, wobei weibliche Neugeborene häufiger betroffen sind als Männer.

Das auffälligste Symptom von KFS ist die Fusion von zwei oder mehr Halswirbeln. Es gibt drei KFS-Untertypen, die darauf basieren, wo die Fusion stattfindet. Typ I ist die Fusion eines Halswirbels mit einem im oberen Rücken, Typ II (die häufigste Form von KFS) ist eine Fusion des Brustwirbels in der Nähe des mittleren und oberen Rückens und Typ III ist eine Fusion von Wirbeln im Rücken der Nacken und der obere oder untere Rücken.

Je nach Schweregrad kann dies im ersten Trimester einer schwangeren Frau im Ultraschall sichtbar sein. Andere auffällige Symptome sind ein niedriger Haaransatz (näher am Hinterkopf), ein kurzer Nacken und eine eingeschränkte Bewegungsfreiheit des Nackens. Andere Symptome können aufgrund der Fusion der Wirbel auftreten, einschließlich:

  • Torticollis (krummen Hals mit Kopf und Hals auf gegenüberliegenden Seiten gekippt)
  • Skoliose (eine Kurve in der Wirbelsäule aufgrund von Fusionen; ungefähr 30 Prozent der Patienten mit KFS weisen eine Skelettanomalie auf)
  • Spina bifida (wenn sich die Neuralröhre, in der sich das Rückenmark befindet, in utereo nicht vollständig schließt)
  • Schwimmhäute
  • Eine Gaumenspalte (wenn das Gaumendach eine Öffnung hat, die zur Nase führt; dies betrifft ungefähr 17 Prozent derjenigen mit KFS)
  • Hörprobleme oder Taubheit aufgrund struktureller Probleme im Innen- oder Außenteil des Ohrs; Davon sind 25 bis 50 Prozent der KFS-Betroffenen betroffen
  • Schmerzen wie Kopfschmerzen oder Nackenschmerzen
  • Atemprobleme
  • Probleme mit den Nieren, Rippen oder dem Herzen
  • Sprengeldeformität (ein oder beide Schulterblätter sind unterentwickelt und befinden sich weiter oben im Rücken, was zu einer Schulterschwäche führt)

Die genaue Ursache von KFS ist nicht bekannt, aber die Forscher glauben, dass es von einem Gewebe im Embryo ausgeht, das sich nicht richtig teilt und normalerweise zwischen der dritten und achten Schwangerschaftswoche separate Wirbel im Körper bilden würde. Forscher haben entdeckt, dass es drei Gene gibt, die, wenn sie mutiert sind, mit KFS verknüpft sind. Sie sind die Gene GDF6, GDF3 und MEOX1.

KFS kann auch durch eine andere Erkrankung, einschließlich des fetalen Alkoholsyndroms, oder als Nebenwirkung einer anderen angeborenen Erkrankung wie der Goldenhar-Krankheit (die die Entwicklung von Augen, Ohren und Wirbelsäule betrifft), dem Wildervanck-Syndrom (die die Augenknochen betrifft, verursacht werden. Hals und Ohren) oder hemifaziale Mikrosomie (die auftritt, wenn eine Seite des Gesichts unterentwickelt ist). Die Gene bei diesen Störungen werden mutiert, was in einigen Fällen auch zu KFS führen kann.

Ihr Arzt wird das Wachstum Ihres Babys mithilfe von Ultraschall überwachen. Dies hilft bei der Früherkennung von KFS und anderen damit verbundenen Problemen der Wirbelsäule.

Nach der Geburt sind zusätzliche Tests erforderlich, einschließlich einer Untersuchung der Nieren auf Anomalien, Röntgenaufnahmen des Nackens, der Wirbelsäule und der Schulterknochen sowie eine MRT, um festzustellen, ob oder wie KFS eines der Organe im Körper beeinflusst. Gentests und ein Hörtest, um festzustellen, ob es einen Verlust als Nebenwirkung von KFS gibt.

Bei bestimmten milden Fällen, die bei der Geburt nicht diagnostiziert wurden, ist ein Test erforderlich, sobald sich die Symptome verschlechtern oder sich abzeichnen.

Es ist keine Heilung für KFS bekannt, und die Behandlungspläne variieren je nach Patient und den anderen Symptomen oder Zuständen, die sie als Reaktion auf das Syndrom selbst haben. Beispielsweise müssen Patienten mit vernetzten Fingern, Gaumenspalten oder Problemen mit ihrem Herzen oder anderen Organen wahrscheinlich operiert werden. Diejenigen, die Probleme mit der Wirbelsäule haben, wie Skoliose, werden auf Zahnspangen, Halsbänder und physikalische Therapie angewiesen, um die Wirbelsäule zu stabilisieren.

Patienten, die aufgrund von KFS Schmerzen haben, seien es chronische Kopfschmerzen, Nackenschmerzen oder rheumatoide Arthritis, können auch angewiesen werden, nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) oder andere Schmerzmittel zu probieren. Jede Behandlung ist spezifisch für die Bedürfnisse des Patienten und sollte von einem Arzt genau überwacht werden.

Da Patienten mit KFS im Laufe der Zeit auch anfälliger für degenerative Störungen der Wirbelsäule sind, ist es wahrscheinlich, dass sich der anfängliche Behandlungsverlauf im Laufe der Zeit an die sich verändernde körperliche Gesundheit des Patienten anpassen muss. Das gleiche gilt für alle anderen Spezialisten, die Komplikationen von KFS haben, wie Urologen, Augenärzte, Kardiologen oder Orthopäden, um nur einige zu nennen.

Es ist äußerst wichtig, dass Ihr gesamtes Ärzteteam über Ihren umfassenden Behandlungsplan und Ihren Gesundheitszustand informiert ist, damit es die richtigen Bereiche genau überwachen und bei Bedarf den eigenen Behandlungsverlauf anpassen kann, um die allgemeine Gesundheit und den Komfort zu verbessern.

Bei KFS ist die Früherkennung der Schlüssel. Bei frühzeitiger Diagnose können Patienten mit KFS ein normales, glückliches Leben führen. Es ist von entscheidender Bedeutung, die spezifischen Symptome zu behandeln, die mit der Erkrankung einhergehen - ob es sich um ein Hörgerät handelt, mit einem plastischen Chirurgen zusammengearbeitet wird, um Skelettanomalien zu korrigieren, oder ob ein Schmerzmanagementplan erstellt wird, der dazu beiträgt, dass sie im täglichen Leben angenehm bleiben. Es gibt auch Online-Ressourcen, die denjenigen mit KFS helfen, Informationen zu finden und Unterstützung zu erhalten, wie zum Beispiel die Klippel-Feil-Syndrom-Allianz, die American Spinal Injury Association und die American Chronic Pain Association.

Was ist Spiegelsyndrom?

Teile dies auf:

Komplikationen während der Schwangerschaft können beängstigend sein. Schwellungen und Bluthochdruck sind in der Schwangerschaft häufig und können für die Mutter problematisch sein. Sie können auch Anzeichen für ernstere Zustände bei Mutter oder Kind sein.

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Spiegel-Syndrom

Eine Erkrankung, von der Sie vielleicht noch nicht gehört haben, ist das Spiegel-Syndrom, auch bekannt als Ballantyne-Syndrom oder Dreifach-Ödem . Das Spiegelsyndrom tritt auf, wenn der Fötus eine abnormale Flüssigkeitsansammlung aufweist, während die Mutter Präeklampsie hat, eine Erkrankung mit hohem Blutdruck.

Wegen der Ähnlichkeit der Symptome zwischen Mutter und Kind wird es oft Spiegelsyndrom genannt.

Spiegel-Syndrom-Symptome

Die Symptome des Mirror-Syndroms sind:

  • Starke Schwellung
  • Bluthochdruck
  • Übermäßige Gewichtszunahme in kurzer Zeit
  • Eiweiß im Urin

Dies sind auch häufige Symptome einer Präeklampsie. Ein Anzeichen für ein Spiegelsyndrom ist die Hämodilution, die während einer Blutuntersuchung festgestellt wird. Eine Hämodilution liegt vor, wenn mehr Plasma im Blut und weniger rote Blutkörperchen vorhanden sind. Es wird normalerweise durch eine Zunahme der Flüssigkeit verursacht.

VERBINDUNG: Anzeichen und Symptome möglicher Schwangerschaftskomplikationen

Ursachen und Komplikationen des Spiegelsyndroms

Das Spiegelsyndrom wird normalerweise durch fetale Hydrops verursacht, bei denen es sich um die Ansammlung von Flüssigkeit im Fötus handelt. Die Flüssigkeit kann sich unter der Haut, im Magen, um die Lunge oder um das Herz ansammeln.

Fetale Hydrops können verursacht werden durch:

  • Herzprobleme
  • Stoffwechselstörungen
  • Anämie
  • Infektionen
  • Genetische Syndrome

Das Twin-to-Twin-Transfusionssyndrom ist eine weitere mögliche Ursache für Hydrops. Die Flüssigkeitsansammlung wird wahrscheinlich während eines Ultraschalls gesehen und diagnostiziert.

Diese Probleme mit dem Fötus können zu Präeklampsiesymptomen bei der Mutter führen. Sie kann auch feststellen, dass sich Flüssigkeit in der Lunge ansammelt.

VERBINDUNG: 7 Schwangerschaftsmythen entlarvt

Spiegel-Syndrom-Behandlung

Das Spiegelsyndrom ist äußerst selten und die Behandlung ist je nach Situation sehr unterschiedlich. Hochqualifiziertes klinisches Personal zur Verfügung zu haben, das komplexe oder seltene Zustände erkennen und behandeln kann, gibt Hoffnung auf eine Behandlung.

Wenn die Ursache für fetale Hydrops bekannt ist und im Mutterleib behandelt werden kann, können sich die Symptome für Mutter und Kind für den Rest der Schwangerschaft bessern. In vielen Fällen, wie bei Präeklampsie, wird eine sofortige Entbindung empfohlen, um die Gesundheit der Mutter zu schützen. Die Symptome bei der Mutter verschwinden innerhalb weniger Tage.

Nach der Entbindung wird das Personal der Neugeborenen-Intensivstation (NICU) nach Möglichkeit die Ursache für Hydrops ermitteln und das Kind behandeln.

Das Spiegel-Syndrom ist schwerwiegend für Mutter und Kind, aber die Mitarbeiter des Magee-Womens Hospital, das über die größte Hochrisikoklinik des Bundesstaates verfügt, und des Kinderkrankenhauses in Pittsburgh, UPMC, haben fetale Hydrops erfolgreich behandelt. Diese Zusammenarbeit bietet Mutter und Kind die neueste Technologie und die besten Chancen für eine Genesung.

Möchten Sie mehr über die Fetalmedizin bei Müttern und Frühgeburten erfahren? Schauen Sie sich unseren Medical Monday-Beitrag zu Newborn Medicine an.

Tang-Hsi-Ryu-Syndrom

Tang-Hsi-Ryu-Syndrom: Einführung

Tang-Hsi-Ryu-Syndrom: Ein seltenes Syndrom, das durch vergrößerte Leber und Milz, erhöhte Pigmentierung und abnormale periphere Nervenfunktionen gekennzeichnet ist. Weiterführende Informationen zu Symptomen, Ursachen und Behandlungen des Tang-Hsi-Ryu-Syndroms finden Sie weiter unten.

Symptome des Tang-Hsi-Ryu-Syndroms

Hauptdiagnosetest

Medizinische Heimtests im Zusammenhang mit dem Tang-Hsi-Ryu-Syndrom:

Falsch diagnostiziert mit Tang-Hsi-Ryu-Syndrom?

Tang-Hsi-Ryu-Syndrom: Verwandte Patientengeschichten

Ursachen des Tang-Hsi-Ryu-Syndroms

Tang-Hsi-Ryu-Syndrom: Nicht diagnostizierte Zustände

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Definitionen des Tang-Hsi-Ryu-Syndroms:

Das Tang-Hsi-Ryu-Syndrom wird vom Amt für seltene Krankheiten (ORD) der National Institutes of Health (NIH) als «seltene Krankheit» eingestuft. Dies bedeutet, dass weniger als 200.000 Menschen in den USA vom Tang Hsi Ryu-Syndrom oder einem Subtyp des Tang Hsi Ryu-Syndroms betroffen sind.
Quelle - Nationale Gesundheitsinstitute (NIH)

Ophanet, ein Konsortium europäischer Partner, definiert derzeit eine seltene Erkrankung, wenn 1 von 2.000 Personen betroffen ist. Sie führen das Tang-Hsi-Ryu-Syndrom als «seltene Krankheit» an.
Quelle - Orphanet

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